Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i én kopi av ADCY5, som lager et enzym som deltar i cellesignalering. De fleste tilfeller oppstår de novo, og sjeldne familier viser recessiv arv.
Tegn og symptomer
En blanding av ufrivillige bevegelser, blant annet korea, dystoni og rykninger, ofte i ansiktet, og som vanligvis starter i spedbarnsalder eller barndom. Perioder med verre bevegelser er typiske rundt søvn og våkning, og ved stress eller sykdom. Lav muskelspenning og forsinket motorisk utvikling er vanlig. Mer sjelden er tilstanden mildere, med liten innvirkning på gangen.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen styres av en spesialist i bevegelsesforstyrrelser, der behandlingsalternativer vurderes individuelt, og tale-, ergo- og fysioterapi brukes ved behov. Mange tilfeller er de novo, men en forelder kan bære endringen, noen ganger bare i enkelte celler, så genetisk veiledning og testing av foreldre styrer risikoen for gjentakelse.
Analyserte gener
Også kjent som
ADCY5-Related Dyskinesia
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
