Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Kardiovaskulær

Syndromale og metabolske kardiomyopatier

Arvelige kardiomyopatier som er del av et bredere syndrom, en lagringssykdom eller mitokondriesykdom, eller en genspesifikk hjerte- og muskelsykdom, og som ikke dekkes av de egne rapportene for hypertrofisk, dilatert, arytmogen og restriktiv kardiomyopati og venstre ventrikkel-noncompaction.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

De 7 tilstandene vi analyserer

PRKAG2-relatert kardiomyopati

Autosomal dominant

En glykogenlagringssykdom i hjertet forårsaket av endringer i PRKAG2, som gir fortykning av hjertemuskelen og ledningsproblemer, for eksempel Wolff-Parkinson-White-mønster.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette støtter rytmeovervåking, ettersom noen trenger pacemaker eller behandling av en akksessorisk bane.

Analyserte gener

Også kjent som

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

NKX2-5-relatert hjertesykdom

Autosomal dominant

En tilstand forårsaket av endringer i NKX2-5 som kan kombinere medfødte hjertefeil, for eksempel atrieseptumdefekt, med progressiv ledningssykdom og kardiomyopati.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap om dette støtter regelmessig rytmeovervåking, ettersom ledningssykdom kan utvikle seg og kreve pacemaker.

Analyserte gener

Også kjent som

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

ACTN2-relatert kardiomyopati og skjelettmuskelmyopati

Autosomal dominant

En hjerte- og muskelsykdom forårsaket av endringer i ACTN2 som kan gi hypertrofisk, dilatert eller restriktiv kardiomyopati, arytmier og muskelsvakhet.

Analyserte gener

Også kjent som

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Inkluderer 3 beslektede undertyper ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

CAMK2D-relatert nevroutviklingsforstyrrelse og dilatert kardiomyopati

Autosomal dominant

En tilstand forårsaket av endringer i CAMK2D som kombinerer lærings- og utviklingsvansker med dilatert kardiomyopati.

Analyserte gener

MONDO:1040008

Sengers syndrom

Autosomal recessiv

En mitokondriell tilstand forårsaket av endringer i AGK som kombinerer hypertrofisk kardiomyopati, grå stær og nedsatt toleranse for anstrengelse med laktacidose.

Analyserte gener

Også kjent som

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Mitokondrielt DNA-depletjonssyndrom 12B (kardiomyopatisk type)

Autosomal recessiv

En tilstand forårsaket av endringer i SLC25A4 som gir hypertrofisk kardiomyopati og muskelsvakhet fra spedbarnsalder.

Analyserte gener

Også kjent som

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Mitokondrielt DNA-depletjonssyndrom 12A (kardiomyopatisk type)

Autosomal dominant

En alvorlig tilstand forårsaket av endringer i SLC25A4 som gir kardiomyopati, muskelsvakhet og laktacidose fra fødselen.

Analyserte gener

Også kjent som

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

Andre kardiovaskulær conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium