Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

GUCY2D-relatert dominant kjegle-stav-dystrofi

Helgenomsekvensering leser GUCY2D-genet for en endring i én kopi som forårsaker kjegle-stav-dystrofi, en arvelig øyesykdom som gradvis reduserer sentralsyn og fargesyn.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Om condition

En arvelig øyesykdom der kjegleceller i netthinnen, og senere stavceller, gradvis slutter å fungere, noe som fører til tap av sentralsyn og fargesyn fra barndommen eller tidlig voksen alder. Den skyldes endringer i én kopi av genet GUCY2D.

Kjegle-stav-dystrofi er en arvelig øyesykdom der lyssansecellene i netthinnen gradvis slutter å fungere. De første tegnene er vanligvis redusert synsskarphet, nedsatt fargesyn og følsomhet for sterkt lys, ofte i barndommen eller tidlig voksen alder. Etter hvert kan også nattsyn og sidesyn bli påvirket, og endringene forverrer seg sakte.

Tilstanden skyldes en endring i én kopi av GUCY2D, som koder for retinal guanylatcyklase. Dette enzymet tilbakestiller lyssansecellene etter lyseksponering. Fordi denne formen er dominant, er én endret kopi nok til å gi tilstanden. Jevnlige øyekontroller undersøker synet og netthinnen, og synshjelpemidler brukes der det er nødvendig.

Denne formen arves autosomalt dominant. Hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen. Genetisk veiledning forklarer dette, og testing kan tilbys til slektninger, slik at alle som bærer endringen kan følges opp.

Tilstanden vi analyserer

Autosomal dominant

Skyldes endringer i én kopi av GUCY2D, som koder for retinal guanylatsyklase, et enzym som tilbakestiller fotoreseptorene etter lyseksponering.

Tegn og symptomer

Redusert sentralsyn, svekket fargesyn og følsomhet for sterkt lys starter vanligvis i barndommen eller tidlig voksen alder og forverrer seg sakte. Nattsyn og sidesyn kan bli påvirket senere.

Hva en diagnose endrer

Regelmessige øyekontroller for å kontrollere synet og endringer i netthinnen, med synshjelpemidler der det er nødvendig. Genetisk veiledning forklarer den 1 av 2 sjansen for å overføre endringen til hvert barn, og testing kan tilbys til slektninger.

Analyserte gener

Også kjent som

CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
MONDO:0100441Kilder: [3][1][2]

Hvorfor helgenomsekvensering

Fordi denne formen er dominant, har hvert barn av en berørt forelder 1 av 2 sjanse for å arve endringen.

Jevnlige øyekontroller

Syn og endringer i netthinnen kontrolleres jevnlig, fordi tilstanden gradvis forverrer seg. Synshjelpemidler kan hjelpe når synet er redusert. Å kjenne GUCY2D-endringen bekrefter årsaken og forteller øyeteamet hvilken form de følger.

Å overføre endringen til barn

Hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve GUCY2D-endringen. Genetisk veiledning forklarer denne risikoen, og testing kan tilbys til slektninger.

Referanser

  1. Cone-rod dystrophy. MedlinePlus Genetics
  2. Hamel CP, 2007. Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases
  3. GUCY2D gene. MedlinePlus Genetics

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium