Mukopolysakkaridose type III (Sanfilippo syndrom type A, B, C og D)
Autosomal recessiv
Mangel på ett av fire enzymer som bryter ned heparansulfat (SGSH ved type A, NAGLU ved type B, HGSNAT ved type C, GNS ved type D) fører til forsinket talespråk, hyperaktivitet, søvnproblemer og gradvis tap av ferdigheter i barndommen.
Hva en diagnose endrer
Det finnes foreløpig ingen godkjent sykdomsmodifiserende behandling; en genetisk diagnose styrer støttende behandling, testing av familiemedlemmer og muligheten for å delta i kliniske studier.
Også kjent som
heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome
Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- mucopolysaccharidosis type 3A
- mucopolysaccharidosis type 3B
- mucopolysaccharidosis type 3C
- mucopolysaccharidosis type 3D
