Hopp til innhold
HSA/FSA-kvalifisert. CLIA/CAP-laboratorium. Svar på 6-8 uker

Rapport om tilstand · Metabolisme

Lipodystrofi

En gruppe sjeldne tilstander preget av selektivt tap eller unormal opphopning av fettvev (fett) på bestemte steder i kroppen. Tilstandene fører ofte til metabolske komplikasjoner som insulinresistens, diabetes og dyslipidemi.

Oppdatert 16. oktober 2026

Inkludert i Premium og Premium + AI

Gratis frakt · Svar på 6–8 uker

Få rapporten Lipodystrofi min

De 9 tilstandene vi analyserer

Lipodystrofi på grunn av mangel på peptidiske vekstfaktorer

Mangel på peptidiske vekstfaktorer kjennetegnes av tap av underhudsfettlag på armer og bein, lipodystrofi i ansikt og overkropp og sklerodermilignende hudforandringer (fortykket hud på håndflater og fotsåler og endringer i hudpigment på armer og bein og overkropp).

Også kjent som

combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency

MONDO:0009312OMIM 233805Orphanet 1979MedGen 419375

Medfødt generalisert lipodystrofi

Autosomal recessiv

En ekstremt sjelden autosomal recessiv tilstand, preget av ekstrem mangel på fett i underhudsvevet.

Analyserte gener

Også kjent som

congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • congenital generalized lipodystrophy type 4
  • lipodystrophy, congenital generalized, type 5
MONDO:0006536MedGen 67438

Ervervet partiell lipodystrofi

En lipodystrofi kjennetegnet av kombinasjonen av lipoatrofi i øvre del av kroppen og lipohypertrofi i lårene.

Også kjent som

APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; progressive cephalothoracic lipodystrophy

MONDO:0012104Orphanet 79087MedGen 66352

Lokalisert lipodystrofi

Lokaliserte lipodystrofier kjennetegnes av tap av underhudsvev i små områder av kroppen.

Også kjent som

centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)

Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓
  • centrifugal lipodystrophy
  • drug-induced localized lipodystrophy
  • idiopathic localized lipodystrophy
  • panniculitis and localized lipodystrophy
  • pressure-induced localized lipoatrophy
MONDO:0019194Orphanet 79088MedGen 1385527

Berardinelli-Seip medfødt lipodystrofi

Autosomal recessiv

En lipodystrofi kjennetegnet av kombinasjonen av lipoatrofi, hypertriglyseridemi, hepatomegali og akromegaloide trekk. BSCL hører til gruppen ekstreme insulinresistenssyndromer, som også omfatter leprechaunisme, Rabson-Mendenhall syndrom, ervervet generalisert lipodystrofi og insulinresistens type A og B.

Analyserte gener

Også kjent som

Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • congenital generalized lipodystrophy type 1
  • congenital generalized lipodystrophy type 2
  • congenital generalized lipodystrophy type 3
  • PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
MONDO:0018883Orphanet 528

Familiær partiell lipodystrofi

Omfatter LMNA-formen (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-formene, som fører til tap av fett i armer, ben og sete, med insulinresistens, diabetes, høye triglyserider og fettlever.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig å tidlig følge med på og behandle diabetes, triglyserider og leversykdom, og i utvalgte tilfeller metreleptin.

Analyserte gener

Også kjent som

congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial

Spesifikke former som også dekkes

  • Familiær partiell lipodystrofi, Dunnigan-type

    Autosomal dominant

    Familiær partiell lipodystrofi, Dunnigan-type (FPLD2) er en sjelden form for arvelig lipodystrofi, kjennetegnet av tap av underhudsfettvev på overkropp, sete og armer og bein, opphopning av fett i nakke, ansikt, armhuler og bekkenregion, muskelhypertrofi, og som oftest assosiert med metabolske komplikasjoner som insulinresistens, diabetes mellitus, dyslipidemi og leversteatose.

    LMNA

Inkluderer 11 beslektede undertyper ↓
  • AKT2-related familial partial lipodystrophy
  • autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
  • CIDEC-related familial partial lipodystrophy
  • familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
  • familial partial lipodystrophy, Kobberling type
  • LIPE-related familial partial lipodystrophy
  • lipodystrophy, familial partial, type 8
  • lipodystrophy, familial partial, type 9
  • partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
  • PLIN1-related familial partial lipodystrophy
  • PPARG-related familial partial lipodystrophy
MONDO:0020088Orphanet 98306MedGen 124408

Mandibuloakral dysplasi

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i LMNA (type A) eller ZMPSTE24 (type B), som fører til dårlig utvikling av kjeven og kragebena, hudforandringer, fettap og stoffskiftekomplikasjoner som insulinresistens.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap veileder oppfølging for diabetes, lipider og andre komplikasjoner.

Analyserte gener

Også kjent som

MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy

Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓
  • mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
  • mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
MONDO:0016584Orphanet 2457MedGen 98485

Multippel symmetrisk lipomatose med partiell lipodystrofi (MFN2)

Autosomal recessiv

Store fettansamlinger på nakken og øvre del av kroppen med tap av fett andre steder, forårsaket av bialleliske varianter i MFN2.

Analyserte gener

MONDO:1060153

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. Svar for hele livet.

Ett testsett sendes til hjemmet ditt. Hele genomet ditt sekvenseres etter den kliniske standarden som brukes ved diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter leveres til Genome Manager på 6–8 uker – varige og oppdateres etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Få rapporten Lipodystrofi min

Gratis frakt · Svar på 6–8 uker