Lipodystrofi på grunn av mangel på peptidiske vekstfaktorer
Mangel på peptidiske vekstfaktorer kjennetegnes av tap av underhudsfettlag på armer og bein, lipodystrofi i ansikt og overkropp og sklerodermilignende hudforandringer (fortykket hud på håndflater og fotsåler og endringer i hudpigment på armer og bein og overkropp).
Også kjent som
combined insulin, insulin-like growth factor 1 (IGF1) and epidermal growth factor (EGF) deficiency; Hoepffner Dreyer Reimers syndrome; Hoepffner-Dreyer-Reimers syndrome; peptide growth factors deficiency; peptidic growth factors deficiency; Werner-like syndrome due to combined growth factor deficiency
Medfødt generalisert lipodystrofi
Autosomal recessiv
En ekstremt sjelden autosomal recessiv tilstand, preget av ekstrem mangel på fett i underhudsvevet.
Også kjent som
congenital generalised lipodystrophy (disease); congenital generalized lipodystrophy (disease); familial generalised lipodystrophy; familial generalized lipodystrophy; hereditary generalised lipodystrophy; hereditary generalized lipodystrophy; lipodystrophy, congenital generalised; lipodystrophy, congenital generalized
Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- congenital generalized lipodystrophy type 4
- lipodystrophy, congenital generalized, type 5
Ervervet partiell lipodystrofi
En lipodystrofi kjennetegnet av kombinasjonen av lipoatrofi i øvre del av kroppen og lipohypertrofi i lårene.
Også kjent som
APLD; Barraquer-Simons syndrome; lipodystophy partial progressive; lipodystrophy cephalothoracic type; lipodystrophy partial acquired; lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; partial acquired lipodystrophy; progressive cephalothoracic lipodystrophy
Lokalisert lipodystrofi
Lokaliserte lipodystrofier kjennetegnes av tap av underhudsvev i små områder av kroppen.
Også kjent som
centrifugal lipodystrophy (subtype); drug-induced localised lipodystrophy (subtype); drug-induced localized lipodystrophy (subtype); focal lipodystrophy; idiopathic localised lipodystrophy (subtype); idiopathic localized lipodystrophy (subtype); panniculitis and localised lipodystrophy (subtype); panniculitis and localized lipodystrophy (subtype); pressure-induced localised lipoatrophy (subtype); pressure-induced localized lipoatrophy (subtype)
Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- centrifugal lipodystrophy
- drug-induced localized lipodystrophy
- idiopathic localized lipodystrophy
- panniculitis and localized lipodystrophy
- pressure-induced localized lipoatrophy
Berardinelli-Seip medfødt lipodystrofi
Autosomal recessiv
En lipodystrofi kjennetegnet av kombinasjonen av lipoatrofi, hypertriglyseridemi, hepatomegali og akromegaloide trekk. BSCL hører til gruppen ekstreme insulinresistenssyndromer, som også omfatter leprechaunisme, Rabson-Mendenhall syndrom, ervervet generalisert lipodystrofi og insulinresistens type A og B.
Også kjent som
Beradinelli-Seip syndrome; Berardinelli lipodystrophy syndrome; Berardinelli Seip syndrome; Brunzell syndrome; BSCL; congenital generalised lipodystrophy; GCL; generalised congenital lipodystrophy; generalized congenital lipodystrophy; Seip-Bernardinelli syndrome; total lipodystrophy
Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- congenital generalized lipodystrophy type 1
- congenital generalized lipodystrophy type 2
- congenital generalized lipodystrophy type 3
- PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy
Familiær partiell lipodystrofi
Omfatter LMNA-formen (Dunnigan), PPARG-, PLIN1-, LIPE-, AKT2-, CAV1- og PLAAT3-formene, som fører til tap av fett i armer, ben og sete, med insulinresistens, diabetes, høye triglyserider og fettlever.
Hva en diagnose endrer
Kunnskap gjør det mulig å tidlig følge med på og behandle diabetes, triglyserider og leversykdom, og i utvalgte tilfeller metreleptin.
Også kjent som
congenital partial lipodystrophy; FPLD; genetic partial lipodystrophy; lipodystrophy, familial partial
Spesifikke former som også dekkes
Familiær partiell lipodystrofi, Dunnigan-type
Autosomal dominant
Familiær partiell lipodystrofi, Dunnigan-type (FPLD2) er en sjelden form for arvelig lipodystrofi, kjennetegnet av tap av underhudsfettvev på overkropp, sete og armer og bein, opphopning av fett i nakke, ansikt, armhuler og bekkenregion, muskelhypertrofi, og som oftest assosiert med metabolske komplikasjoner som insulinresistens, diabetes mellitus, dyslipidemi og leversteatose.
LMNA
Inkluderer 11 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- AKT2-related familial partial lipodystrophy
- autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy
- CIDEC-related familial partial lipodystrophy
- familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
- familial partial lipodystrophy, Kobberling type
- LIPE-related familial partial lipodystrophy
- lipodystrophy, familial partial, type 8
- lipodystrophy, familial partial, type 9
- partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome
- PLIN1-related familial partial lipodystrophy
- PPARG-related familial partial lipodystrophy
Mandibuloakral dysplasi
Autosomal recessiv
Forårsaket av varianter i LMNA (type A) eller ZMPSTE24 (type B), som fører til dårlig utvikling av kjeven og kragebena, hudforandringer, fettap og stoffskiftekomplikasjoner som insulinresistens.
Hva en diagnose endrer
Kunnskap veileder oppfølging for diabetes, lipider og andre komplikasjoner.
Også kjent som
MAD; mandibuloacral dysplasia with lipodystrophy
Inkluderer 2 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy
- mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy
Multippel symmetrisk lipomatose med partiell lipodystrofi (MFN2)
Autosomal recessiv
Store fettansamlinger på nakken og øvre del av kroppen med tap av fett andre steder, forårsaket av bialleliske varianter i MFN2.
