Autosomal recessiv
Skyldes endringer i begge kopiene av AASS, som lager et enzym med to aktiviteter som utfører de første trinnene i nedbrytingen av lysin. Redusert aktivitet fører til at lysin, og noen ganger sakkaropin, hoper seg opp.
Tegn og symptomer
Høye nivåer av lysin i blodet, vanligvis oppdaget gjennom metabolsk screening. Mange er friske. Forsinket utvikling og andre nevrologiske trekk er rapportert hos noen, men det er vanskelig å si om dette skyldes tilstanden eller andre faktorer.
Hva en diagnose endrer
Behandling er vanligvis ikke nødvendig; hvis nevrologiske symptomer er til stede, bør andre årsaker undersøkes. Genetisk veiledning forklarer den recessive arvegangen, og bærertesting er tilgjengelig for slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
Inkluderer 1 beslektet undertype ↓Skjul undertyper ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
