Autosomal dominant
Forårsaket av endringer i den siste delen av MN1-genet som gir et forkortet protein, som ser ut til å virke på en dominant måte. Tilfeller oppstår typisk de novo.
Tegn og symptomer
Karakteristiske ansiktstrekk, som hypoplasi i midtansiktet og små, lavt plasserte ører, med forsinket uttrykksspråk og lett til moderat intellektuell funksjonsnedsettelse er typisk. Hørselstap, vanligvis konduktivt eller sensorineuralt, er vanlig, og hjerneavbildning kan vise strukturelle forskjeller, som rhombencephalosynapsis. Sjeldnere forekommer kraniosynostose eller anfall.
Hva en diagnose endrer
Hørselsundersøkelse og -oppfølging, tale- og språkterapi, samt utviklings- og pedagogisk støtte, med kraniofacial og nevrologisk oppfølging ved behov. Tilfeller oppstår typisk de novo, men genetisk veiledning og testing av foreldrene veileder vurderingen av gjentakelsesrisiko.
Analyserte gener
Også kjent som
CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome
