Autosomal recessiv
Kaya-Barakat-Masson syndrom skyldes endringer i begge kopiene av YIF1B, et gen som bidrar til å flytte proteiner innen cellene, mellom det endoplasmatiske retikulum og Golgi-apparatet.
Tegn og symptomer
Typisk er alvorlig generell utviklingsforsinkelse med svært begrenset eller fraværende tale og intellektuell funksjonsnedsettelse, sammen med liten hodeskalle, lav muskelspenning og stivhet i armer og bein, samt bevegelsesforstyrrelser. Anfall er vanlige, og hjerneskanninger kan vise uspesifikke avvik. Øyeproblemer som skjeve øyne (strabisme) eller synsnedsettelse kan også forekomme.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen er støttende, med behandling av anfall og bevegelsesforstyrrelser, matingsterapi og utviklings- og pedagogisk støtte. Genetisk veiledning anbefales; foreldre er vanligvis bærere, og hvert fremtidig barn har en sjanse på 1 av 4 for å være rammet, og bærertesting kan tilbys til slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
KABAMAS
