Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Condition report · Kreft

Arvelig melanom

Helgenomsekvensering undersøker alle gener knyttet til melanom og hudkreft (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF) og gir en omfattende vurdering av arvelig risiko for hudkreft.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Om condition

Melanom

En ondartet, vanligvis aggressiv svulst bestående av atypiske, neoplastiske melanocytter.

Omtrent 5–10 % av melanomene er familiære. CDKN2A/p16 (kromosom 9p21.3) er genet for melanom med høyest penetrans: patogene varianter gir en livstidsrisiko for melanom på 60–90 % (avhengig av befolkning og UV-eksponering). Bærere av CDKN2A har også 13–22 ganger økt risiko for kreft i bukspyttkjertelen. CDK4 er et sjeldnere gen for melanom med høy penetrans. Varianter i MC1R (melanocortin-1-reseptor) som er assosiert med rødt hår og lys hud (R151C, R160W, D294H), gir hver for seg 2–4 ganger økt melanomrisiko, og personer med to slike varianter har høyere risiko.

BAP1-tumorprediksposisyndrom gir uveal (okulært) melanom, mesoteliom og kutane melanocytære BAP1-muterte atypiske intradermale tumorer (MBAIT-er). POT1, TERT-promotoren og MITF E318K er ytterligere gener for melanomsusceptibilitet, identifisert gjennom familiestudier.

Kliniske konsekvenser: Bærere av CDKN2A trenger hudundersøkelse av hele kroppen hver 3.–6. måned og årlig dermoskopi/fotografering. MC1R-genotyping kan identifisere personer med forhøyet risiko som ikke har det klassiske fenotypen med rødt hår (bærere av R151C kan ha brunt hår). Veiledning om solbeskyttelse basert på MC1R-genotype er en ny strategi for presisjonsforebygging.

MC1R-varianter øker melanomrisikoen 2–4 ganger, også hos personer som IKKE har rødt hår. Mange bærere av MC1R har brunt hår og solbrun hud, men bærer likevel en forhøyet genetisk melanomrisiko som ikke synes ved klinisk vurdering.

Hva rapporten dekker

De 3 tilstandene vi analyserer

Melanom

En ondartet, vanligvis aggressiv svulst bestående av atypiske, neoplastiske melanocytter. Melanomer oppstår oftest i huden (kutane melanomer) og omfatter følgende histologiske undertyper: superficielt spredende melanom, nodulært melanom, akralt lentiginøst melanom og lentigo maligna-melanom. Kutane melanomer kan oppstå fra ervervede eller medfødte melanocytære eller dysplastiske nevi. Melanomer kan også oppstå i andre anatomiske områder, inkludert mage-tarmsystemet, øyet, urinveiene og kjønnsorganene. Melanomer metastaserer ofte til lymfeknuter, lever, lunger og hjerne.

Hva en diagnose endrer

Helkroppshudundersøkelser hver 3.–6. måned (CDKN2A); dermatoskopi; solbeskyttelse tilpasset MC1R; BRAF- og MEK-hemmere ved BRAF-mutert melanom; immunterapi (anti-PD-1); screening for bukspyttkjertelen ved CDKN2A; kaskadetesting

Også kjent som

malignant melanoma; melanoma (disease); melanoma, malignant

Inkluderer 69 beslektede undertyper ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Mottakelighet for familiær kutan melanom

Autosomal dominant

Arvelig mottakelighet for melanom forårsaket av varianter i gener som CDKN2A, CDK4, MITF og POT1.

Hva en diagnose endrer

Regelmessige fullstendige hudundersøkelser, solbeskyttelse og, for bærere av CDKN2A-varianter, vurdering av overvåking for bukspyttkjertelkreft.

Analyserte gener

Også kjent som

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Inkluderer 10 beslektede undertyper ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Familiært atypisk multiplt nevussyndrom med melanom

Autosomal dominant

Mange atypiske nevi med høy risiko for melanom, ofte forårsaket av CDKN2A-varianter som også øker risikoen for bukspyttkjertelkreft.

Hva en diagnose endrer

Regelmessige fullstendige hudundersøkelser og, der en CDKN2A-variant er funnet, vurdering av overvåking for bukspyttkjertelkreft.

Analyserte gener

Også kjent som

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

Hvorfor helgenomsekvensering

Vurdering av melanomrisiko basert på hudfarge alene overser bærere av MC1R som ikke har det typiske fenotypen. Genetisk testing gir en objektiv risikovurdering uavhengig av utseende.

Bærere av CDKN2A trenger hudkontroll hver 3.–6. måned, i tillegg til screening for kreft i bukspyttkjertelen

CDKN2A gir 60–90 % livstidsrisiko for melanom OG 13–22 ganger økt risiko for kreft i bukspyttkjertelen. Påvisning utløser både intensiv dermatologisk oppfølging og screening for kreft i bukspyttkjertelen (MR/EUS). Uten genetisk testing blir risikoen for kreft i bukspyttkjertelen aldri vurdert.

MC1R-genotyping avdekker skjult melanomrisiko: bærere med brunt hår trenger bedre solbeskyttelse

Bærere av MC1R R151C kan ha brunt hår, brune øyne og en viss evne til å bli brun, men har likevel 2–4 ganger økt melanomrisiko. Klinisk vurdering alene ville ikke identifisert disse personene som høyrisiko. Helgenomsekvensering avdekker MC1R-genotypen og gjør det mulig å gi personlig veiledning om solbeskyttelse basert på genetisk i stedet for fenotypisk risiko.

Andre kreft conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium