Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Metabolisme

Glykogenlagringssykdommer

Helgenomsekvensering skiller glykogenlagringssykdom type Ia (G6PC) fra type Ib (SLC37A4). Dette skillet er avgjørende, fordi pasienter med type Ib utvikler nøytropeni som kan behandles med empagliflozin, en SGLT2-hemmer som er tatt i bruk til ny indikasjon og har endret behandlingen av type Ib.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Følger med hvert sett

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Om condition

En gruppe sjeldne genetiske stoffskifteforstyrrelser forårsaket av enzymmangler som påvirker kroppens evne til å lagre eller bryte ned glykogen. Dette fører til unormal opphopning av glykogen i ulike vev, som lever og muskler, og gir en rekke helseproblemer.

Glykogenlagringssykdom type I (GSD-I, von Gierkes sykdom) er en autosomalt recessiv sykdom i glukosemetabolismen, forårsaket av mangel på enten glukose-6-fosfatase-α (type Ia, genet G6PC, kromosom 17q21.31, ca. 80 % av tilfellene) eller glukose-6-fosfattranslokase (type Ib, genet SLC37A4, kromosom 11q23.3, ca. 20 %). Begge undertypene hindrer det siste trinnet i glykogenolyse og glukoneogenese i leveren (defosforyleringen av glukose-6-fosfat til fri glukose), noe som gir alvorlig hypoglykemi ved faste, leverforstørrelse, hyperlipidemi, hyperurikemi og laktacidose. GSD-I rammer omtrent 1 av 100.000 fødsler.

GSD-I viser seg i spedbarnsalderen med leverforstørrelse (massiv glykogenopphopning), alvorlig hypoglykemi ved faste (symptomer innen 3–4 timer etter fasting), laktacidose, hyperlipidemi (triglyserider ofte over 1.000 mg/dL) og hyperurikemi. Langtidskomplikasjoner omfatter leveradenomer (som utvikler seg hos 50–75 % av pasientene i voksen alder, med risiko for malign transformasjon), gikt, nyrestein, progredierende nyresykdom og osteoporose. Kostbehandling forebygger hypoglykemi og reduserer de metabolske forstyrrelsene. Den bygger på en jevn tilførsel av glukose gjennom hyppige måltider, ukokt maisstivelse (som gir vedvarende glukosefrigjøring) og nattlig sondeernæring.

Det avgjørende fenotypiske skillet mellom type Ia og Ib er at pasienter med type Ib utvikler nøytropeni og nøytrofil dysfunksjon, som gir gjentatte bakterielle infeksjoner, munnsår og inflammatorisk tarmsykdom (IBD-lignende), i tillegg til den metabolske fenotypen som type Ia også har. Empagliflozin, en SGLT2-hemmer som er tatt i bruk til ny indikasjon fra diabetesbehandling, har gitt en markert bedring av nøytropeni og IBD-symptomer ved GSD type Ib, ved at den reduserer opphopningen av intracellulær glukose-6-fosfat i nøytrofile granulocytter. Denne genspesifikke behandlingen gjør molekylær genotyping nødvendig: pasienter med type Ia utvikler ikke nøytropeni og har ikke nytte av empagliflozin.

Empagliflozin, et diabetesmedisin som er tatt i bruk til ny indikasjon ved GSD type Ib, har endret behandlingen av nøytropeni og IBD-lignende colitt som pasienter med type Ib utvikler. Behandlingen er bare indisert ved type Ib (SLC37A4), ikke ved type Ia (G6PC).

De 13 tilstandene vi analyserer

Glykogenlagringssykdom type I

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i G6PC1 (type Ia) eller SLC37A4 (type Ib), som fører til lavt blodsukker mellom måltider, forstørret lever og, ved type Ib, lavt antall nøytrofile granulocytter og infeksjoner.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig å spise hyppige måltider med langsomt frigjørende stivelse, og ved type Ib behandling av nøytropeni, noe som forebygger farlig lavt blodsukker.

Analyserte gener

Også kjent som

G6P deficiency; glycogen storage disease due to G6P deficiency; glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency; glycogen storage disease type 1; Glycogen Storage Disease Type I; glycogenosis type 1; glycogenosis type I; GSD due to G6P deficiency; GSD type 1; GSD type I; GSD1; hepatorenal glycogenosis; von Gierke disease; von Gierke's disease

Spesifikke former som også dekkes

  • Glykogenlagringssykdom på grunn av glukose-6-fosfatasemangel type Ia

    Autosomal recessiv

    Glykogenose på grunn av glukose-6-fosfatasemangel (G6P) type a, eller glykogenlagringssykdom (GSD) type 1a, er en type glykogenose som skyldes G6P-mangel.

    G6PC1

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type IA
  • glycogen storage disease Ib
  • glycogen storage disease Id
  • glycogen storage disease type 1 due to SLC37A4 mutation
MONDO:0002413Orphanet 364MedGen 6640

Glykogenlagringssykdom type III

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i AGL, som fører til lavt blodsukker, forstørret lever og, hos mange, svakhet i muskler og hjertemuskel.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig å følge et proteinrikt kosthold med jevnlige måltider og kontroll av lever, hjerte og muskler.

Analyserte gener

Også kjent som

AGL glycogen storage disease; amylo-1,6-glucosidase deficiency; Cori disease; Cori-Forbes disease; Forbes disease; GDE deficiency; glycogen storage disease caused by mutation in AGL; glycogen storage disease type 3; glycogen storage disease type III; glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency; glycogenosis type 3; glycogenosis type III; GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency; GSD type 3; GSD3; GSDIII; limit dextrinosis

MONDO:0009291OMIM 232400Orphanet 366MedGen 6641

Glykogenlagringssykdom type IV

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i GBE1, med et spekter fra progressiv leversykdom i barndommen til voksen polyglukosankroppssykdom som rammer nerver og blære.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap veileder kontroll av lever og nervesystem og, ved alvorlige leverformer, planlegging av transplantasjon.

Analyserte gener

Også kjent som

amylopectinosis; Andersen disease; Andersen Disease (GSD IV); Andersen's disease; GBE1 glycogen storage disease; glycogen storage disease caused by mutation in GBE1; glycogen storage disease IV; glycogen storage disease type 4; glycogen storage disease type IV; glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency; glycogenosis type 4; glycogenosis type IV; GSD due to glycogen branching enzyme deficiency; GSD IV; GSD type 4; GSD type IV; GSD4

Inkluderer 8 beslektede undertyper ↓
  • adult polyglucosan body disease
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form
  • glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form
MONDO:0009292OMIM 232500Orphanet 367MedGen 6642

Glykogenlagringssykdom type VI

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i PYGL, som vanligvis fører til forstørret lever og mild lavt blodsukker ved faste i barndommen.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig å unngå lengre faste og følge kostbehandling.

Analyserte gener

Også kjent som

glycogen storage disease 6; glycogen storage disease caused by mutation in PYGL; glycogen storage disease type 6; Glycogen Storage Disease Type VI; glycogenosis due to liver glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 6; glycogenosis type VI; GSD due to liver glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 6; GSD type VI; GSD6; hepatic glycogen phosphorylase deficiency; hepatic phosphorylase deficiency; hers disease; liver glycogen phosphorylase deficiency; PYGL glycogen storage disease

MONDO:0009294OMIM 232700Orphanet 369MedGen 6643

Glykogenlagringssykdom type IX

Forårsaket av varianter i PHKA2, PHKB, PHKG2 eller PHKA1, som kan føre til forstørret lever, lavt blodsukker ved faste eller, ved PHKA1-formen, muskelsymptomer knyttet til trening.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig å unngå lengre faste, følge kostbehandling og kontrollere leveren, særlig ved PHKG2-formen.

Analyserte gener

Også kjent som

glycogen storage disease 9; glycogen storage disease type 9; glycogen storage disease type IX; glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9; glycogenosis type IX; GSD IX; GSD type 9; GSD type IX; GSD9; GSDIX; phosphorylase kinase deficiency

Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓
  • glycogen storage disease IXa1
  • glycogen storage disease IXa2
  • glycogen storage disease IXb
  • glycogen storage disease IXc
MONDO:0700291Orphanet 370MedGen 468559

Glykogenlagringssykdom type 0 (mangel på glykogensyntase i lever)

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i GYS2, som fører til lavt blodsukker og ketoner etter faste over natten i barndommen.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig å spise hyppige proteinrike måltider og stivelse ved sengetid for å forebygge lavt blodsukker.

Analyserte gener

Også kjent som

glycogen storage disease 0, liver; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of liver; glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease due to liver glycogen synthase deficiency; glycogen storage disease type 0, liver; glycogen storage disease type 0a; glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0a; GSD due to hepatic glycogen synthase deficiency; GSD type 0a; GSD0A; hepatic glycogen synthase deficiency; hypoglycemia with deficiency of glycogen synthetase in the liver; liver GSD 0

MONDO:0009414OMIM 240600Orphanet 2089MedGen 343430

Mangel på glykogensyntase i muskler

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i GYS1, som fører til nedsatt utholdenhet under trening og hjertemuskelsykdom med risiko for plutselig hjertestans.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig å følge hjertet og få råd om trygge treningsnivåer.

Analyserte gener

Også kjent som

glycogen storage disease 0, muscle; glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency of heart; glycogen storage disease type 0, muscle; glycogen storage disease type 0b; glycogenosis due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; glycogenosis type 0b; GSD due to muscle and heart glycogen synthase deficiency; GSD type 0b; GSD0B; heart glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency

MONDO:0012693OMIM 611556Orphanet 137625MedGen 409741

Fanconi-Bickel syndrom

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i SLC2A2 (GLUT2), som fører til glykogenlagring i lever, nedsatt funksjon i nyrenes tubuli, lavt blodsukker ved faste og dårlig vekst.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap gjør det mulig å spise hyppige måltider, bruke langsomt frigjørende stivelse og erstatte mineraler som tapes gjennom nyrene.

Analyserte gener

Også kjent som

Bickel-Fanconi glycogenosis; Fanconi Bickel syndrome; Fanconi syndrome with intestinal malabsorption and galactose intolerance; Fanconi-Bickel disease; FBS; GLUT2 deficiency; glycogen storage disease 11; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease type XI; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to GLUT2 deficiency; glycogenosis Fanconi EXACT; GSD due to GLUT2 deficiency; GSD type 11; GSD type XI; hepatic glycogenosis with amino aciduria and glucosuria; hepatorenal glycogenosis with renal Fanconi syndrome; pseudo-phlorizin diabetes

MONDO:0009216OMIM 227810Orphanet 2088MedGen 501176

Mangel på fosfoglyseratkinase 1

X-bundet recessiv

Forårsaket av varianter i PGK1, som kan gi muskelkramper og muskelnedbrytning ved trening, hemolytisk anemi eller nevrologiske problemer.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap hjelper deg å unngå krevende trening som utløser symptomer, og veileder kontroll.

Analyserte gener

Også kjent som

glycogen storage disease caused by mutation in PGK1; glycogenosis due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; GSD due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency; PGK deficiency; PGK1 glycogen storage disease; phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive; Phosphoglycerate Kinase Deficiency

MONDO:0010392OMIM 300653Orphanet 713MedGen 410166

Mangel på fosfoglyseratmutase

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i PGAM2, som fører til nedsatt utholdenhet under trening, muskelkramper og episoder med muskelnedbrytning.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap hjelper deg å unngå utløsere av muskelnedbrytning og støtter rask behandling for å beskytte nyrene.

Analyserte gener

Også kjent som

glycogen storage disease caused by mutation in PGAM2; glycogen storage disease type 10; glycogen storage disease X; glycogenosis due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD due to phosphoglycerate mutase deficiency; GSD type 10; GSD10; GSDX; muscle phosphoglycerate mutase deficiency; myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency; PGAM deficiency; PGAM2 glycogen storage disease; Phosphoglycerate mutase deficiency

MONDO:0009865OMIM 261670Orphanet 97234MedGen 120613

Mangel på muskel-beta-enolase

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i ENO3, som fører til nedsatt utholdenhet under trening, muskelsmerter og episoder med muskelnedbrytning.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap hjelper deg å unngå utløsere av muskelnedbrytning.

Analyserte gener

Også kjent som

glycogen storage disease 13; glycogen storage disease type 13; glycogen storage disease XIII; glycogenosis due to muscle beta-enolase deficiency; glycogenosis type 13; GSD due to muscle beta-enolase deficiency; GSD13; GSDXIII; muscle enolase deficiency; muscular enolase deficiency

MONDO:0013046OMIM 612932Orphanet 99849MedGen 442873

Mangel på laktatdehydrogenase A

Autosomal recessiv

Forårsaket av varianter i LDHA, som fører til muskelnedbrytning knyttet til trening og noen ganger hudutslett.

Hva en diagnose endrer

Kunnskap hjelper deg å unngå utløsere av muskelnedbrytning og støtter rask behandling.

Analyserte gener

Også kjent som

glycogen storage disease caused by mutation in LDHA; glycogen storage disease type 11; glycogen storage disease XI; glycogenosis due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; glycogenosis type 11; GSD 11; GSD due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency; GSD type 11; GSD XI; GSD11; lactate dehydrogenase A deficiency; lactate dehydrogenase deficiency type A; LDH-M subunit deficiency; LDHA glycogen storage disease

MONDO:0013047OMIM 612933Orphanet 284426MedGen 419152

Hvorfor helgenomsekvensering

Skillet mellom type Ia og type Ib avgjør om det er behov for behandling av nøytropeni og empagliflozin. Dette er en genotypespesifikk behandlingsbeslutning som ikke kan avgjøres med standard metabol utredning.

Empagliflozin ved nøytropeni ved type Ib er et gjennombrudd, men er bare indisert ved bekreftet SLC37A4-genotype

Pasienter med GSD type Ib akkumulerer 1,5-anhydroglucitol-6-fosfat (1,5-AG6P) i nøytrofile granulocytter, noe som gir nøytrofil dysfunksjon og nøytropeni. Empagliflozin hemmer nyrenes reabsorpsjon av glukose, senker sirkulerende 1,5-AG-nivåer og reduserer opphopningen av 1,5-AG6P i nøytrofile granulocytter, og gjenoppretter dermed antallet og funksjonen til nøytrofile granulocytter. Flere kasuistikkserier viser markert bedring av nøytropeni, slimhinneulserasjon og symptomer på inflammatorisk tarmsykdom. Behandlingen er spesifikk for defekten i SLC37A4-translokasen; pasienter med G6PC-mangel (type Ia) akkumulerer ikke 1,5-AG6P og har ikke nytte av den. Molekylær genotyping identifiserer de rette kandidatene.

Leveradenomer utvikler seg hos 50–75 % av pasientene med GSD-I: oppfølging for malign transformasjon krever livslang avbildning

Leveradenomer (HCA) er en viktig langtidskomplikasjon ved GSD-I og utvikler seg hos de fleste pasientene i voksen alder. Selv om de fleste HCA forblir godartede, forekommer malign transformasjon til hepatocellulært karsinom (HCC), og det krever regelmessig avbildning av leveren (ultralyd, MR) og overvåking av alfa-fetoprotein. En bekreftet molekylær diagnose av GSD-I sikrer at pasienten er innlemmet i riktig oppfølgingsprogram for leveren. I tillegg gjør molekylær diagnostikk det mulig å teste søsken for bærerstatus og å planlegge graviditet for voksne med sykdommen.

Andre metabolisme conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test