Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Autosomal dominant · Anslått å ramme mellom 1 av 8.000 og 1 av 20.000 mennesker.
En muskeldystrofi som vanligvis debuterer i tenårene eller voksen alder, forårsaket av feil aktivitet i genet DUX4. Dette skyldes enten et forkortet D4Z4-repetisjonsområde på kromosom 4 (type 1) eller varianter i SMCHD1, DNMT3B eller LRIF1 (type 2).
Også kjent som
facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD
Inkluderer 5 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
- muscular dystrophy, scapulohumeral
