Autosomal recessiv
H-syndrom skyldes endringer i begge kopiene av SLC29A3, et gen som transporterer nukleosider inni cellene, blant annet i lysosomene til immunceller. Det er en del av et spekter av SLC29A3-relaterte tilstander som kjennetegnes av en overdreven opphopning av histiocytter, en type immunceller.
Tegn og symptomer
Mørke hudpartier med økt hårvekst, vanligvis på underkroppen, er et karakteristisk trekk. Andre trekk inkluderer hørselstap, lav vekst, forstørret lever, hjerteavvik og redusert hormonproduksjon i testiklene. Mindre ofte finnes forstørrede lymfeknuter, leddkontrakturer, øyeforandringer eller forhøyede inflammasjonsmarkører.
Hva en diagnose endrer
Behandlingen omfatter hørselshjelp og oppfølging for diabetes, hjerte-, vekst- og hormonproblemer, samt hudlegekontroller. Genetisk veiledning anbefales; foreldrene er vanligvis bærere, og hvert fremtidig barn kan være rammet. Bærertesting kan tilbys til slektninger.
Analyserte gener
Også kjent som
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
