Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

CACNA2D4-relatert retinopati

En sjelden arvelig øyesykdom som rammer tappcellene i netthinnen og reduserer synet som formidles av disse cellene. Den skyldes endringer i begge kopiene av CACNA2D4, et gen som trengs for signaloverføring mellom lysfølsomme celler og resten av netthinnen.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

Autosomal recessiv

Forårsaket av endringer i begge kopiene av CACNA2D4, som koder for en del av en kalsiumkanal i synapsen til fotoreseptorcellene. Tap av kanalen svekker signaloverføringen fra fotoreseptorene, særlig tappcellene.

Tegn og symptomer

Redusert syn formidlet av tappceller er rapportert, og retinitis pigmentosa er beskrevet i én familie. Kliniske data fra mennesker er begrenset.

Hva en diagnose endrer

Regelmessige øyeundersøkelser og synshjelpemidler bidrar til å gjøre hverdagen lettere. Begge foreldrene er vanligvis bærere, og du tilbys derfor genetisk veiledning og bærertesting for slektninger.

Analyserte gener

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Kilder: [2][1][3][4]

Referanser

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium