Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Tilstandsrapport · Oftalmologisk

RAB28-relatert kon-stav-dystrofi

En sjelden arvelig øyesykdom der stavcellene og deretter tappcellene i netthinnen gradvis slutter å fungere, med først påvirkning av syn i sentrum og fargesyn. Den skyldes endringer i begge kopiene av RAB28.

En tilstandsrapport ser etter sjeldne varianter som er kjent for å forårsake tilstandene den dekker.

Inkludert i Premium og Premium + AI

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium

Tilstanden vi analyserer

RAB28-relatert retinopati

Autosomal recessiv

Skyldes endringer i begge kopiene av RAB28, som koder for et lite protein som deltar i fornyelsen av de ytre segmentene til fotoreseptorene.

Tegn og symptomer

Redusert syn i sentrum og dårlig fargesyn, samt redusert nattsyn på grunn av påvirkning av stavcellene. Endringer ved makula, for eksempel pigmentendringer, ses ved undersøkelse av øyet. Tilstanden er progressiv.

Hva en diagnose endrer

Regelmessig øyeundersøkelse og synshjelpemidler. Begge foreldrene er bærere, så genetisk veiledning og bærertesting for slektninger tilbys.

Analyserte gener

Også kjent som

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Inkluderer 1 beslektet undertype ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Kilder: [2][1][3]

Referanser

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Andre oftalmologisk conditions

Alle vilkår →

Én test. En livstid med svar.

Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Premium legger til 99 $ per sett det første året.

Bestill med Premium