GENOMTEST
Genetisk testing for tusenvis av arvelige tilstander.
Den mest omfattende genetiske helsetesten: vi leser hele DNA-et ditt, ikke bare en liste med utvalgte gener, for tusenvis av tilstander med et kjent genetisk grunnlag.
- Tilstandsrapporter
- 761
- Risikoscorer
- 50
Tilstandsrapporter
- AnnetVis 8 tilstandsrapporter
- DermatologiskeVis 27 tilstandsrapporter
- EndokrineVis 24 tilstandsrapporter
- ErnæringVis 6 tilstandsrapporter
- GastrointestinalVis 21 tilstandsrapporter
- HematologiskeVis 33 tilstandsrapporter
- ImmunologiskVis 42 tilstandsrapporter
- KardiovaskulærVis 31 tilstandsrapporter
- KreftVis 43 tilstandsrapporter
- LuftveierVis 10 tilstandsrapporter
- MetabolismeVis 99 tilstandsrapporter
- Muskel- og skjelettsykdommerVis 121 tilstandsrapporter
- NevrologiskVis 183 tilstandsrapporter
- OftalmologiskVis 51 tilstandsrapporter
- OralVis 9 tilstandsrapporter
- OtolaryngologiskVis 11 tilstandsrapporter
- PsykiatriskVis 4 tilstandsrapporter
- Seksuell helseVis 8 tilstandsrapporter
- SøvnVis 1 tilstandsrapport
- ToksikologiVis 4 tilstandsrapporter
- UrologiskVis 25 tilstandsrapporter
Risikoscorer
- FordøyelseshelseVis 3 risikoscorer
- Hjerne og nervesystemVis 2 risikoscorer
- Hjerte og sirkulasjonVis 9 risikoscorer
- Immunsystem og betennelseVis 3 risikoscorer
- KreftVis 7 risikoscorer
- Lang levetid og aldringVis 7 risikoscorer
- Livsstil og egenskaperVis 6 risikoscorer
- Psykisk helse og velværeVis 8 risikoscorer
- Stoffskifte og kroppVis 5 risikoscorer
Annet
Diverse tilstander som ikke passer inn i andre kategorier.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (8)
- 22q11.2-deletjonssyndromTBX11 condition→
- Bardet-Biedl- og Alströms syndromALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12 +172 conditions→
- CHARGE-syndromCHD71 condition→
- Imprinteringssykdommer: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-WiedemannCDKN1C, H19, HMGA2, IGF2, MAGEL2, NLRP5 +33 conditions→
- LAMA5-relatert multisystemsyndromLAMA51 condition→
- Simpson-Golabi-Behmel-syndromGPC31 condition→
- Werners syndromWRN1 condition→
- X-bundet Opitz G/BBB-syndromMID11 condition→
Dermatologiske
Tilstander som påvirker huden, håret, neglene og tilhørende kjertler.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (27)
- Arvelig hypotrichose, ullhår og monilethrixAPCDD1, C3orf52, CDH3, CDSN, DSG4, HR +107 conditions→
- Arvelige ichthyoserABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CDSN, CERS3, CLDN1 +189 conditions→
- Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenitaAAGAB, AP1B1, AQP5, CTSC, DSG1, DSP +291 condition→
- Cutis laxaALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP1 +101 condition→
- Darier- og Hailey-Hailey-sykdomATP2A2, ATP2C13 conditions→
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaADAR1 condition→
- Dyskeratosis CongenitaACD, CDCA7, CTC1, DCLRE1B, DKC1, DNMT3B +172 conditions→
- Ektodermale dysplasierCST6, EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, HOXC13 +1216 conditions→
- Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasiEVC, EVC2, IFT122, IFT43, IFT52, WDR19 +13 conditions→
- Epidermolysis bullosaCD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5 +138 conditions→
- Familiær hidradenitt suppurativaNCSTN, PSENEN1 condition→
- Ferguson-Smith sykdom (multiple selvhelende plateepitelkreft)TGFBR11 condition→
- Fibrodysplasia ossificans progressivaACVR1, GNAS2 conditions→
- Focal dermal hypoplasi (Goltz syndrom)PORCN1 condition→
- GAPO-syndromANTXR11 condition→
- Griscelli-syndromMLPH, MYO5A, RAB27A1 condition→
- H-syndromSLC29A31 condition→
- IFAP-syndrom (MBTPS2)MBTPS21 condition→
- Ichthyosis vulgarisFLG1 condition→
- Lipoid proteinosisECM11 condition→
- PLEC-relatert epidermolysis bullosa og muskeldystrofiPLEC1 condition→
- PorokeratoseFDPS, MVD, MVK, PMVK1 condition→
- ProlidasemangelPEPD1 condition→
- Pseudoxanthoma elasticumABCC6, GGCX2 conditions→
- Restriktiv dermopati (ZMPSTE24)ZMPSTE241 condition→
- Scalp-Ear-Nipple-syndromKCTD11 condition→
- Tylose med øsofaguskreftRHBDF21 condition→
Endokrine
Sykdommer i kjertlene som produserer hormoner, som regulerer stoffskifte, vekst, humør og utvikling.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (24)
- Alvorlig arvelig insulinresistensAKT2, INSR4 conditions→
- Arvelige sykdommer i bisykjertlene og kalsiumsensingAP2S1, CASR, CDC73, GATA3, GCM2, GNA11 +16 conditions→
- Autoimmun polyendokrin syndrom type 1 (APECED)AIRE1 condition→
- Carney-kompleks og arvelig binyre-Cushings syndromARMC5, PDE11A, PDE8B, PRKAR1A3 conditions→
- Diabetes med debut i ungdommen (MODY)ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B +61 condition→
- Familiær glukokortikoidmangelAAAS, MC2R, MRAP, NDC1, NNT, NR0B1 +24 conditions→
- Familiær isolert hypofyseadenom (FIPA / X-LAG)AIP, GPR1012 conditions→
- Graves sykdom5 conditions→
- HyperinsulinismeABCC8, FOXA2, GCK, GLUD1, HADH, HK1 +56 conditions→
- HypertyreoseALB, THRB, TSHR1 condition→
- Hypogonadotrop hypogonadismeANOS1, ARHGAP35, CHD7, CPE, DCAF17, FEZF1 +452 conditions→
- Medfødt binyrehyperplasiCYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, HSD3B2, POR +13 conditions→
- Medfødt hypotyreoseDUOX2, DUOXA2, FOXE1, IGSF1, IRS4, IYD +143 conditions→
- Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsakCDON, CNOT1, DISP1, FOXA2, GH1, GHRHR +202 conditions→
- Monogen fedme (leptin-melanokortin-veien)CEP19, LEP, LEPR, MC4R, PCSK1, POMC +11 condition→
- Monogen tidlig pubertetDLK1, LHCGR, MKRN32 conditions→
- Neonatal diabetes mellitusABCC8, BSCL2, EIF2B1, GATA4, GATA6, GCK +141 condition→
- PDX1-relatert agenesi av bukspyttkjertelenPDX11 condition→
- PendredsyndromSLC26A42 conditions→
- Polycystisk ovariesyndromFSHR2 conditions→
- Pseudohypoparatyreoidisme og GNAS-inaktiveringslidelserGNAS, PDE4D, PRKAR1A, STX163 conditions→
- Resistens mot skjoldbruskkjertelhormon, transport- og metabolismedefekterSECISBP2, SLC16A2, THRB4 conditions→
- Veksthormonresistens og forstyrrelser i IGF-1-aksenGHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, STAT5B2 conditions→
- Wolframs syndrom og WFS1-spekteretCISD2, WFS12 conditions→
Ernæring
Forhold knyttet til kosthold, næringsinntak og kroppens evne til å absorbere og utnytte næringsstoffer.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (6)
- Acrodermatitis enteropathicaSLC30A2, SLC39A42 conditions→
- Arvelig folatmalabsorpsjonSLC46A11 condition→
- Arvelige mangantransportørsykdommerSLC30A10, SLC39A141 condition→
- Glukose-galaktose-malabsorpsjonSLC5A11 condition→
- Laktasenedsettelse (laktoseintoleranse hos voksne)1 condition→
- Tiamintransportør- og -metabolismeforstyrrelserSLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, TPK11 condition→
Gastrointestinal
Tilstander knyttet til fordøyelsessystemet, inkludert spiserør, mage, tarm, lever og bukspyttkjertel.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (21)
- ACOX2-mangel (gallesyntesefeil 6)ACOX21 condition→
- ARC-syndrom 1 (VPS33B)VPS33B1 condition→
- ARC-syndrom 2 (VIPAS39)VIPAS391 condition→
- Alagilles syndromJAG1, NOTCH21 condition→
- Arvelig visceral myopati, CIPO og MMIHSACTG2, ERBB3, FLNA, MYH11, MYL9, MYLK4 conditions→
- CHAPLE-sykdom (CD55-mangel)CD551 condition→
- Colitis ulcerosa1 condition→
- Crohns sykdom1 condition→
- Familiær intrahepatisk kolestaseABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, MYO5B, NR1H4 +41 condition→
- Hirschsprung-sykdom og beslektede enteriske nevrocristopatierKIFBP, PHOX2B, RET4 conditions→
- Inflammatoriske tarmsykdommer (IBD)ADAM17, EGFR, IL10, IL10RA, IL10RB, TGFB13 conditions→
- Lav fosfolipidassosiert kolelitiasisABCB45 conditions→
- Medfødt defekt i gallesyresyntesen 1 (HSD3B7)HSD3B71 condition→
- Medfødt defekt i syntesen av gallesyrer 2AKR1D11 condition→
- Medfødt tarmatresi og kort tarmCLMP, TTC7A2 conditions→
- Medfødte diareer og enteropatierDGAT1, EPCAM, GUCY2C, MYO5B, NEUROG3, PLVAP +73 conditions→
- Medfødte disakkaridasemanglerLCT, SI2 conditions→
- PankreatittCPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1, TRPV61 condition→
- Polycystisk leversykdom (1 og 2)ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC634 conditions→
- Sårsykdom18 conditions→
- Townes-Brocks syndromSALL11 condition→
Hematologiske
Tilstander som rammer blodet, bloddannende organer (som benmarg) og blodkomponenter som celler og plasma.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (33)
- Alvorlig medfødt nøytropeniCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4, ELANE, G6PC3 +63 conditions→
- Arvelig methemoglobinemi og ustabile hemoglobinerCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2, HBB3 conditions→
- Arvelig sfærocytoseANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2, SPTA1, SPTB1 condition→
- Arvelig sideroblastisk anemiABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9, PUS1, SLC25A38 +21 condition→
- Arvelig trombocytemi (JAK2)JAK21 condition→
- Arvelig trombocytemi (THPO)THPO1 condition→
- Arvelig trombocytopeniACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CDC42 +282 conditions→
- Arvelig von Willebrands sykdomGP1BA, VWF1 condition→
- Arvelige blodplatefunksjonsforstyrrelserGP1BA, GP1BB, GP6, GP9, ITGA2B, ITGB3 +36 conditions→
- Arvelige fibrinolysesykdommerPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF24 conditions→
- Arvelige jernmetabolismeforstyrrelserCP, SLC11A2, TF, TMPRSS64 conditions→
- Diamond-Blackfan-anemiGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A +81 condition→
- Fanconi-anemiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB +121 condition→
- G6PD-mangelG6PD1 condition→
- HemofiliF11, F8, F91 condition→
- ITGA2B/ITGB3-relatert makrotrombocytopeniITGA2B, ITGB31 condition→
- ITGB3-relatert makrotrombocytopeniITGB31 condition→
- MPL-relatert arvelig trombocytemiMPL1 condition→
- Mangel på kininogen med høy molekylvektKNG11 condition→
- Medfødt afibrinogenemiFGA, FGB, FGG1 condition→
- Medfødt mangel på koagulasjonsfaktor XIIF121 condition→
- Medfødt trombotisk trombocytopenisk purpuraADAMTS131 condition→
- Medfødte dyserytropoietiske anemierCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B1 condition→
- PolycytemiEGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBA1, HBA2 +28 conditions→
- PrekallikreinmangelKLKB11 condition→
- Pyruvatkinasemangel og andre enzymforstyrrelser i røde blodcellerAK1, GCLC, GPI, GSR, HK1, NT5C3A +28 conditions→
- SeglcelleanemiHBB5 conditions→
- Shwachman-Diamond syndromEFL1, SBDS1 condition→
- Sjeldne arvelige benmargssviktsyndromerADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM, MYSM1, SRP722 conditions→
- Sjeldne arvelige koagulasjonsfaktormanglerF10, F13A1, F13B, F2, F5, F7 +45 conditions→
- Sjeldne arvelige megaloblastære anemierDHFR, UMPS2 conditions→
- Sykdommer i erytrocyttmembranenEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG, RHCE, SLC4A1 +24 conditions→
- TalassemiHBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG22 conditions→
Immunologisk
Sykdommer i immunforsvaret, inkludert allergier, autoimmune sykdommer og immunsvikt.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (42)
- Agammaglobulinemi (XLA og autosomale former)BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1 +44 conditions→
- Aktivert PI3K-delta-syndrom (APDS)PIK3CD, PIK3R11 condition→
- Alvorlig kombinert immunsviktADA, AK2, BCL11B, CARD11, CARMIL2, CD247 +262 conditions→
- Andre medfødte immunsviktsykdommerADA, ADAR, AICDA, AK2, AP3B1, ARPC1B +2092 conditions→
- Arvelige mangler i komplementsystemet og properdinC1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3 +116 conditions→
- Ataksi-telangiektasiATM1 condition→
- Autoimmun sykdomAIRE, ATP2C1, C1QA, CASP10, CASP8, CBLB +157 conditions→
- Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)CASP10, CASP8, CTLA4, FAS, FASLG, KRAS +11 condition→
- Chediak-Higashi-syndromLYST1 condition→
- Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)CD19, CR2, ICOS, IKZF1, IRF2BP2, LRBA +41 condition→
- EBV-utløst lymfoproliferasjon og CARD11-relatert immunregulatorisk forstyrrelseCARD11, CD27, IKZF23 conditions→
- Familiær hemofagocytisk lymfohistiocytosePRF1, STX11, STXBP2, UNC13D4 conditions→
- Familiær isolert medfødt aspleniaRPSA1 condition→
- Familiær middelhavsfeberMEFV1 condition→
- Hepatisk venookklusiv sykdom med immunsvikt (VODI)SP1101 condition→
- Hereditære periodiske feber-syndromerMVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, PLCG2, TNFRSF1A3 conditions→
- Hereditært angioødemF12, PLG, SERPING12 conditions→
- Hyper-IgE-syndromDOCK8, IL6R, IL6ST, SPINK5, STAT3, STAT6 +11 condition→
- Hyper-IgM-syndromerAICDA, CD40, CD40LG, UNG1 condition→
- IPEX-syndrom og andre tregopatierBACH2, CTLA4, DEF6, FOXP3, IL2RA, IL2RB +17 conditions→
- ITCH-mangelsyndromITCH1 condition→
- Immuno-osseøse dysplasierRMRP, RNU4ATAC, SMARCAL12 conditions→
- JAK1-relatert autoinflammasjon, immunregulasjonsforstyrrelse og eosinofiliJAK11 condition→
- Kronisk granulomatøs sykdomCYBA, CYBB, CYBC1, NCF1, NCF2, NCF49 conditions→
- Kronisk mukokutan kandidiasisCARD9, IL17RA, IL17RC, STAT1, TRAF3IP22 conditions→
- LeukocyteadhesjonsdefektFERMT3, ITGB2, SLC35C11 condition→
- MTHFD1-mangelMTHFD11 condition→
- Mangel på adenosindeaminase 2 (DADA2)ADA21 condition→
- Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom (MSMD)IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL23R, IRF8 +45 conditions→
- Otofaciocervikalt syndrom type 2 (PAX1)PAX11 condition→
- PIK3R1-relaterte lidelserPIK3R12 conditions→
- Purin-nukleosidfosforylasemangelPNP1 condition→
- SH2B3-relatert immunregulasjonsforstyrrelseSH2B31 condition→
- Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommerACP5, ADA2, ADAR, COPA, DOCK11, ELF4 +2813 conditions→
- Sjögrens syndrom1 condition→
- Sykdommer med gain-of-function i STAT1 og STAT3STAT1, STAT32 conditions→
- Systemisk lupus erythematosusC1QA, DNASE1L3, PRKCD, SAT1, TREX1, UNC93B11 condition→
- Type I-interferonopatierACP5, COPA, IFIH1, POLA1, POMP, PSMB10 +610 conditions→
- WHIM-syndromCXCR2, CXCR41 condition→
- Wiskott-Aldrich-syndromspekteretWAS, WIPF13 conditions→
- X-bundet autoinflammatorisk sykdomIKBKG1 condition→
- X-koblet lymfoproliferativ sykdom og XMENMAGT1, SH2D1A, XIAP2 conditions→
Kardiovaskulær
Tilstander som gjelder hjertet, blodårene (arterier og vener) og kroppens sirkulasjonssystem.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (31)
- AortaaneurismeACTA2, ARIH1, FBN1, FOXE3, LOX, MFAP5 +74 conditions→
- Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon (HPAH)ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, KCNK3, SMAD93 conditions→
- Arvelige karsykdommerEPHB4, GLMN, RASA1, TEK4 conditions→
- Arvelige medfødte hjertefeilACTC1, ELN, FLNA, GATA4, GATA6, MYH6 +711 conditions→
- Arytmogen kardiomyopatiCDH2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP +54 conditions→
- Brugada-syndromSCN5A1 condition→
- Cantús syndromABCC9, KCNJ81 condition→
- Dilatert kardiomyopatiABCC9, ACTC1, BAG3, BAG5, DES, DMD +441 condition→
- FLT4-relatert medfødt hjertesykdomFLT41 condition→
- Fallots tetralogiKDR, NKX2-5, ZFPM21 condition→
- Familiær atrieflimmerGJA5, KCNJ2, KCNQ1, MYL41 condition→
- Hereditær arteriell forkalkningABCC6, ENPP1, NT5E2 conditions→
- Hereditær hemorragisk teleangiektasiACVRL1, ENG, GDF2, SMAD48 conditions→
- Heterotaksi og lateralitetsdefekterACVR2B, CFAP53, CFC1, CIROP, DAW1, GDF1 +52 conditions→
- Hypertrofisk kardiomyopatiACADVL, ACTC1, ALPK3, BRAF, CDKN1C, CSRP3 +561 condition→
- Kardio-urogenitalt syndromMYRF1 condition→
- Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardiCALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, RYR2, TECRL +12 conditions→
- Kort QT-syndromKCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SLC4A31 condition→
- Langt QT-syndromCACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNH2 +41 condition→
- Loeys-Dietz syndromSMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR23 conditions→
- Monogen hypertensjon og mineralokortikoidforstyrrelserCACNA1D, CACNA1H, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, HSD11B2 +97 conditions→
- Moyamoya-sykdomACTA2, GUCY1A1, RNF213, SAMHD11 condition→
- NR2F2-relatert medfødt anomalisyndromNR2F21 condition→
- Noonan-syndromBRAF, CBL, ERF, HRAS, KRAS, LZTR1 +163 conditions→
- PLD1-relatert medfødt hjertesykdomPLD11 condition→
- Primær lymfødem og lymfatiske malformasjonerADAMTS3, ANGPT2, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4 +1017 conditions→
- Progressiv hjerteledningssykdom og sick sinus-syndromCACNA1D, DES, HCN4, LMNA, POPDC2, SCN5A +27 conditions→
- Restriktiv kardiomyopatiTNNI3, TNNT25 conditions→
- Syndromale og metabolske kardiomyopatierACTN2, AGK, CAMK2D, NKX2-5, PRKAG2, SLC25A47 conditions→
- TrombofiliF2, F5, F9, HRG, PROC, PROS1 +32 conditions→
- Venstre ventrikkel-non-kompaksjonACTC1, LDB3, MIPEP, MYBPC3, MYH7, TNNT2 +12 conditions→
Kreft
Sykdommer preget av ukontrollert vekst og spredning av unormale celler; også kjent som onkologiske tilstander.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (43)
- Arvelig Wilms-svulstREST, WT11 condition→
- Arvelig blandet polypose-syndromBMPR1A, GREM12 conditions→
- Arvelig brystkreft og eggstokkreft (BRCA1/2)BRCA1, BRCA23 conditions→
- Arvelig diffus magekreftCDH1, CTNNA13 conditions→
- Arvelig feokromocytom og paragangliomEGLN1, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB +44 conditions→
- Arvelig gastrointestinal stromal tumorKIT, PDGFRA, SDHB, SDHC1 condition→
- Arvelig leiomyomatose og nyrecellekreftFH1 condition→
- Arvelig predisposisjon for akutt myeloid leukemiANKRD26, CEBPA, ETV6, GATA2, RUNX1, TERC +11 condition→
- Arvelig predisposisjon for leukemi knyttet til PAX5PAX51 condition→
- Arvelig predisposisjon for myeloide blodkreftformerDDX41, GATA2, SAMD9, SAMD9L5 conditions→
- Arvelig prostatakreftHOXB131 condition→
- Arvelig retinoblastomRB11 condition→
- BAP1-tumorpredisponeringssyndromBAP11 condition→
- Birt-Hogg-Dubés syndromFLCN2 conditions→
- Blooms syndromBLM1 condition→
- CYLD-kutan syndromCYLD1 condition→
- Cowden-syndrom (PTEN-hamartomtumorsyndrom)AKT1, PTEN10 conditions→
- DICER1-tumorpredisposisjonDICER11 condition→
- DNA-reparasjonssykdomAPTX, BRCA1, BRCA2, BRIP1, COA7, DCLRE1C +371 condition→
- FANCM-relatert genomisk ustabilitetslidelseFANCM1 condition→
- Gener for bryst- og eggstokkreft utover BRCA1/2ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1 +39 conditions→
- Juvenil polyposesyndromBMPR1A, SMAD42 conditions→
- Li-Fraumeni-syndromTP531 condition→
- Livmormyom2 conditions→
- LungekreftDICER1, EGFR1 condition→
- Lynch-syndromEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS22 conditions→
- Malignant endokrin neoplasiCDC73, CDKN1B, MEN1, RET, SDHA, SDHAF2 +23 conditions→
- MedulloblastomELP1, GPR161, SUFU2 conditions→
- MelanomCDK4, CDKN2A, MITF, POT13 conditions→
- Mosaikk variegert aneuploidisyndromBUB1B, CEP57, SLF2, SMC5, TRIP131 condition→
- Myelodysplastisk syndrom (MDS)ERG, GATA2, SAMD91 condition→
- NTHL1-svulstpredisponeringssyndromNTHL11 condition→
- Nevoid basalcellekarsinomsyndrom (Gorlins syndrom)PTCH1, SUFU1 condition→
- PALB2-relaterte sykdommerPALB23 conditions→
- Perlman-syndromDIS3L21 condition→
- Peutz-Jeghers syndromSTK111 condition→
- Predisposisjon for nevroblastom (ALK og PHOX2B)ALK, PHOX2B2 conditions→
- Rhabdoidtumor og predisposisjon for SWI/SNF-tumorerSMARCA4, SMARCB1, SMARCE12 conditions→
- Rothmund-Thomsons syndromANAPC1, CRIPT, RECQL41 condition→
- Serrated polyposissyndrom (RNF43)RNF431 condition→
- SkjoldbruskkjertelkreftAIRE, ALB, CASR, CDC73, DUOX2, DUOXA2 +2562 conditions→
- Tykktarmskreft og polyposeAPC, AXIN2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1 +18 conditions→
- Von Hippel-Lindau-sykdomVHL1 condition→
Luftveier
Tilstander som påvirker lungene, luftveiene (luftrøret, bronkiene) og mekanikken ved pusting.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (10)
- Alfa-1-antitrypsinmangelSERPINA11 condition→
- Alveolær kapillær dysplasi med feilstilte lungevenerFOXF11 condition→
- Astma1 condition→
- Cystisk fibroseCFTR1 condition→
- Dysfunksjon i surfaktantmetabolismenABCA3, CSF2RA, CSF2RB, MARS1, SFTPB, SFTPC2 conditions→
- Familiær lungefibroseNAF1, PARN, POT1, RPA1, RTEL1, SFTPA1 +33 conditions→
- Kongenitt sentral hypoventilasjonssyndromPHOX2B1 condition→
- Medfødt diafragmabrokk (monogen)ALDH1A2, PLS3, ZFPM21 condition→
- Primær ciliær dyskinesiCCDC39, CCDC40, CCNO, CENPF, CFAP20DC, CFAP221 +441 condition→
- Pulmonær alveolær mikrolitiasisSLC34A21 condition→
Metabolisme
Tilstander som påvirker kroppens kjemiske prosesser for å omdanne mat til energi, bygge vev og fjerne avfallsstoffer.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (99)
- 2-aminoadipinsyre 2-oksoadipinsyre-aciduriDHTKD11 condition→
- 2-metylbutyryl-CoA-dehydrogenasemangelACADSB1 condition→
- 3-metylglutakon-acidurija type 8 (HTRA2)HTRA21 condition→
- 3-metylglutakonsyreuri type 1AUH1 condition→
- 3-metylglutakonsyreuri type 9 (TIMM50)TIMM501 condition→
- ACBD5-mangelACBD51 condition→
- AhornsirupsykdomBCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD1 condition→
- Alfa-mannosidose og andre glykoproteinoserAGA, CTSA, FUCA1, MAN2B1, MANBA, NAGA +17 conditions→
- AlkaptonuriHGD1 condition→
- Aminoacylase 1-mangelACY11 condition→
- Arvelig fruktoseintoleranse og glukoneogenesedefekterALDOB, FBP1, PCK13 conditions→
- Arvelige hypolipoproteinemierABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOB, LCAT, MTTP +12 conditions→
- BCAT2-mangel (hypervalinemi og hyperleucin-isoleucinemi)BCAT21 condition→
- BCKDK-mangelBCKDK1 condition→
- BH4-mangel og monoaminnevrotransmitterforstyrrelserDBH, DDC, DNAJC12, GCH1, MAOA, PCBD1 +54 conditions→
- Beta-ureidopropionase-mangelUPB11 condition→
- Biotinidase- og holokarboksylasemangelBTD, HLCS1 condition→
- Cerebrale kreatinmangelsyndromerGAMT, GATM, SLC6A81 condition→
- CitrullinemiASS1, SLC25A131 condition→
- CystationinuriCTH1 condition→
- CystinoseCTNS1 condition→
- DCMA-syndrom (3-metylglutakonaciduri type 5)DNAJC191 condition→
- Danons sykdomLAMP21 condition→
- DesmosteroloseDHCR241 condition→
- Diabetes mellitusABCC8, AKT2, APPL1, BSCL2, CEL, EIF2B1 +251 condition→
- ECHS1-mangelECHS11 condition→
- FLAD1-relatert lipidlagringsmyopatiFLAD11 condition→
- Fabrys sykdomGLA1 condition→
- Familiær hyperkolesterolemiAPOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK91 condition→
- Fenylketonuri (PKU)PAH1 condition→
- Fettsyreoksidasjons- og karnitinsyklusforstyrrelserACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2 +104 conditions→
- Forstyrrelse i kobbermetabolismenAP1S1, ATP7A, ATP7B1 condition→
- Forstyrrelser i glysin- og serinmetabolismenAMT, GCSH, GLDC, PHGDH, PSAT1, PSPH +22 conditions→
- GM1-gangliosidose og Morquio B-syndromGLB12 conditions→
- GPI-ankerbiosyntesefeilGPAA1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGB, PIGC +146 conditions→
- GalaktosemiGALE, GALK1, GALM, GALT1 condition→
- Gauchers sykdomGBA11 condition→
- Gilberts syndromABCC2, UGT1A13 conditions→
- GlutaminasemangelGLS1 condition→
- GlykogenlagringssykdomAGL, ENO3, G6PC1, GBE1, GYS1, GYS2 +913 conditions→
- Glykogenlagringssykdom IXdPHKA11 condition→
- GlyserolkinasemangelGK1 condition→
- HIBCH-mangelHIBCH1 condition→
- HSD10-mitokondriesykdomHSD17B101 condition→
- Hartnup-sykdomSLC6A191 condition→
- HemokromatoseCYBRD1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR21 condition→
- Hepatiske porfyrisykdommerALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +21 condition→
- Hereditær amyloidoseAPOA1, APOA4, APP, B2M, CST3, FGA +61 condition→
- Hermansky-Pudlaks syndromAP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1 +51 condition→
- Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelserABCD4, AHCY, AMN, CBLIF, CBS, CD320 +145 conditions→
- Hyperfosfatemisk familiær tumoral kalcinose (GALNT3)GALNT31 condition→
- HyperlipidemiABCG5, ABCG8, APOA5, APOB, APOC2, APOE +72 conditions→
- HyperlysinemiAASS1 condition→
- Hyperprolinemi type 1PRODH1 condition→
- Hyperprolinemi type 2ALDH4A11 condition→
- HypertriglyseridemiAPOA5, CREB3L31 condition→
- HypofosfatasiALPL1 condition→
- Infantil hyperkalsemiCYP24A1, SLC34A11 condition→
- Isobutyryl-CoA-dehydrogenasemangelACAD81 condition→
- Klassiske organiske acidurierACAT1, GCDH, HMGCL, IVD, MCCC1, MCCC2 +16 conditions→
- LipodystrofiAGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, LIPE +69 conditions→
- Lysosomal lagringssykdomABHD5, AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ARSK +531 condition→
- Lysosomal syre lipasemangel (Wolmans sykdom og CESD)LIPA1 condition→
- MDPL-syndromPOLD11 condition→
- MEND-syndromEBP1 condition→
- Mangel på glutationsyntetaseGSS2 conditions→
- McArdles sykdomPYGM1 condition→
- Medfødt analbuminemiALB1 condition→
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelserA4GALT, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14 +9314 conditions→
- Metylmalonsyreacidemi og propionsyreacidemiABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE +82 conditions→
- Mucopolysakkaridose-plussyndromVPS33A1 condition→
- Mukolipidoser (ML II, ML III og ML IV)GNPTAB, GNPTG, MCOLN13 conditions→
- Mukopolysakkaridose type I (Hurlers og Scheies syndrom)IDUA1 condition→
- Mukopolysakkaridose type II (Hunters syndrom)IDS1 condition→
- Mukopolysakkaridose type III (Sanfilippo syndrom)GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH1 condition→
- Mukopolysakkaridose type IVA (Morquios syndrom A)GALNS1 condition→
- Mukopolysakkaridose type VI (Maroteaux-Lamy syndrom)ARSB1 condition→
- Mukopolysakkaridose type VII (Sly syndrom)GUSB1 condition→
- Myalgisk encefalomyelitt / kronisk utmattelsessyndrom1 condition→
- NGLY1-mangelNGLY11 condition→
- Niemann-Pick sykdom type CNPC1, NPC21 condition→
- P5CS-mangel (ALDH18A1-relatert)ALDH18A11 condition→
- Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sykdomACOX1, AGPS, AMACR, GNPAT, HSD17B4, PHYH6 conditions→
- Pompes sykdomGAA1 condition→
- PorfyriALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS +31 condition→
- Primær hyperoksaluriAGXT, GRHPR, HOGA12 conditions→
- Primær mitokondriesykdomAARS2, ACAD9, AFG3L2, AGK, AIFM1, ATP5F1A +1319 conditions→
- Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatkarboksylasemangelDLAT, DLD, LIAS, MPC1, PC, PDHA1 +33 conditions→
- Salla-sykdom og lagring av fri sialinsyre i spedbarnsalderenSLC17A53 conditions→
- Sandhoff-sykdom og GM2-aktivatormangelGM2A, HEXB2 conditions→
- Stoffskifteforstyrrelser for purin og pyrimidinADSL, APRT, DPYD, DPYS, HPRT1, MOCOS +27 conditions→
- Succinat-semialdehyd-dehydrogenase-mangelALDH5A11 condition→
- Syre-sfingomyelinasemangel (Niemann-Pick type A og B)SMPD13 conditions→
- Tay-Sachs sykdomHEXA1 condition→
- TrimetylaminuriFMO31 condition→
- TyrosinemiFAH, HPD, TAT2 conditions→
- UreasyklusdefektARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1 +62 conditions→
- Very Long Chain Acyl-CoA-dehydrogenasemangelACADVL1 condition→
- Wilsons sykdomATP7B1 condition→
Muskel- og skjelettsykdommer
Sykdommer som rammer beinene, leddene, ligamentene, senene og musklene, og som påvirker bevegelse og kroppens oppbygning.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (121)
- 3MC-syndrom 1 (MASP1)MASP11 condition→
- ACAN-relatert kortvoksthetACAN1 condition→
- ACCES-syndrom (UBA2)UBA21 condition→
- Aarskog-Scotts syndromFGD11 condition→
- Achondrogenesis-panelCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP111 condition→
- Adams-Oliver-syndromARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ2 conditions→
- Akrofacial dysostose relatert til SF3B4 (Nagers syndrom)SF3B41 condition→
- Akromelisk frontonasal dysostoseZSWIM61 condition→
- Artrose1 condition→
- Arvelig Pagets sykdom i beinSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF6874 conditions→
- Arvelig rakitt (hypofosfatemisk og vitamin D-avhengig)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX +22 conditions→
- Arvelige fibromatoserANTXR2, PDGFRB2 conditions→
- Arvelige leddsykdommerANKH, PRG42 conditions→
- Asfyktisk thorakal dystrofi 2 (IFT80)IFT801 condition→
- Auriculocondylar syndrome 2 (PLCB4)PLCB41 condition→
- Bailey-Bloch medfødt myopatiSTAC31 condition→
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)FGFR21 condition→
- CHRNG-relatert multippel pterygium-syndromCHRNG1 condition→
- Caffeys sykdomCOL1A11 condition→
- Carey-Fineman-Ziter syndromMYMK, MYMX1 condition→
- Catel-Manzke-syndromTGDS1 condition→
- Cenani-Lenz syndaktyli-syndromLRP41 condition→
- Cornelia de Lange-syndromBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC31 condition→
- Curry-Jones-syndrom (mosaikk SMO-syndrom)SMO1 condition→
- Desbuquois-dysplasi 1CANT11 condition→
- Distale myopatierADSS1, ANO5, CRYAB, DNAJB4, DYSF, FLNC +136 conditions→
- Dyssegmental dysplasi, Silverman-Handmaker-typeHSPG21 condition→
- Dystrofinopatier (Duchenne og Beckers muskeldystrofi)DMD2 conditions→
- Ehlers-Danlos syndromADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S +153 conditions→
- Elsahy-Waters syndromCDH111 condition→
- Epifysære og spondyloepifysære dysplasierCOL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, FN1 +312 conditions→
- FAM111A-relatert skjelettdysplasiFAM111A1 condition→
- FGFR3-relaterte kondrodysplasier (akondroplasi og beslektede tilstander)FGFR31 condition→
- FLNB-relatert skjelettdysplasi (Larsen-spekteret)FLNB, GZF11 condition→
- Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)1 condition→
- Feingold-syndrom type 1MYCN1 condition→
- Floating-Harbor-syndromSRCAP1 condition→
- Fontaine progeroid syndromSLC25A24, SLC25A41 condition→
- Forstørrede parietalforamina (MSX2)ALX4, MSX21 condition→
- Frank-Ter Haar syndromSH3PXD2B1 condition→
- Frontonasal dysplasi med alopesi og genitalt misdannelse (ALX4)ALX41 condition→
- FrontorhinyALX31 condition→
- Ghosal hematodiafysær dysplasiTBXAS11 condition→
- Greig cefalopolysyndaktyli-syndromGLI31 condition→
- GördelmuskeldystrofiANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 +283 conditions→
- HAAO-relatert medfødt NAD-mangelHAAO1 condition→
- Hajdu-Cheney syndromNOTCH21 condition→
- Hereditær multippel osteokondromEXT1, EXT21 condition→
- Hånd-fot-genitalt syndromHOXA131 condition→
- INTU-relatert skjelettciliopatiINTU1 condition→
- Jeune asfyksierende thoraxdystrofi (DYNC2H1)DYNC2H11 condition→
- KYNU-relatert medfødt NAD-mangelKYNU1 condition→
- Kabuki-syndromKDM6A, KMT2D1 condition→
- Kampomelisk dysplasiSOX91 condition→
- Keutel-syndromMGP1 condition→
- KjerubismeSH3BP21 condition→
- Kleidokraniell dysplasiCBFB, RUNX22 conditions→
- Klippel-Feil-anomali med myopati (MYO18B)MYO18B1 condition→
- Kondrodysplasia punctata 1, X-bundetARSL1 condition→
- Kortribbet thorakal dysplasi 7 (WDR35)WDR351 condition→
- Kortribbet thoraxdysplasi 11 (DYNC2I2)DYNC2I21 condition→
- Kortribbet thoraxdysplasi 8 (DYNC2I1)DYNC2I11 condition→
- Kraniofrontonasalt syndromEFNB11 condition→
- LPIN1-relatert tilbakevendende rhabdomyolyseLPIN11 condition→
- Letal medfødt kontrakturs-syndrom 11 (GLDN)GLDN1 condition→
- MEGF10-relatert myopatiMEGF101 condition→
- MTX2-relatert mandibuloakral dysplasiMTX21 condition→
- MYH2-relatert myopatiMYH21 condition→
- Mandibulofacial dysostose med mikrocefaliEFTUD21 condition→
- Marfan-lignende syndromerBGN, FBN1, FBN2, SKI, SMAD2, SMAD3 +46 conditions→
- Marshall-Smith-syndromNFIX1 condition→
- Medfødte muskeldystrofierB3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2 +233 conditions→
- Medfødte myopatierACTA1, BIN1, CFL2, DNM2, KBTBD13, KLHL40 +147 conditions→
- Meier-Gorlin syndrom 3 (ORC6)ORC61 condition→
- Meier-Gorlin syndrom 4CDT11 condition→
- Meier-Gorlin-syndrom 7 (CDC45)CDC451 condition→
- Mikrocefal osteodysplastisk primordial dvergvekst type IIPCNT1 condition→
- Millers syndrom (postaksial akrofacial dysostose)DHODH1 condition→
- Monogen tidlig debut osteoporoseCOPB2, PLS3, WNT14 conditions→
- Mulibrey-nanismeTRIM371 condition→
- Multiple synostosesyndrom (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG1 condition→
- Myofibrillære myopatierBAG3, CRYAB, DES, FLNC, HSPB8, KY +71 condition→
- NADSYN1-relatert medfødt NAD-mangel (VCRL-syndrom 3)NADSYN11 condition→
- NOG-relatert symphalangisme-spektrumlidelseNOG1 condition→
- Nail-Patella-syndromLMX1B1 condition→
- OpsismodysplasiINPPL11 condition→
- Osteogenesis imperfectaANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1 +282 conditions→
- OsteopetroseAMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FERMT3, LRP5 +81 condition→
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)COL11A2, COL2A11 condition→
- Overvekstsyndromer (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD14 conditions→
- Polyglukosankroppmyopati 1 (RBCK1)RBCK11 condition→
- Polyglukosanlegememyopati 2 (GYG1)GYG11 condition→
- Progressiv pseudoreumatoid dysplasiCCN61 condition→
- RNU4ATAC-spektrumlidelseRNU4ATAC1 condition→
- Raine-syndromFAM20C1 condition→
- Revmatoid artritt1 condition→
- Roberts syndromESCO21 condition→
- SCN4A-relatert medfødt myopatiSCN4A1 condition→
- SHOX-mangel (Leri-Weill- og Langers dysplasi)SHOX2 conditions→
- SLC10A7-relatert skjelettdysplasi med amelogenesis imperfectaSLC10A71 condition→
- SMAD6-relatert lidelseSMAD61 condition→
- Saul-Wilson-syndromCOG41 condition→
- Schmid metafysær kondrodysplasiCOL10A11 condition→
- Schwartz-Jampel-syndrom type 1HSPG21 condition→
- Sklerosserende beindysplasier (høy beintetthet)LRP5, MTAP, SFRP4, SOST, TGFB15 conditions→
- Spondylo-Meta-Epiphyseal Dysplasia, Short Limb-Abnormal Calcification TypeDDR21 condition→
- Spondyloepifysedysplasi, Kondo-Fu-typenMBTPS11 condition→
- Spondyloepifyseær dysplasi med medfødte leddluksasjonerCHST31 condition→
- Spondyloepimetafysær dysplasi med leddlaksitet type 3EXOC6B1 condition→
- Spondyloepimetafysær dysplasi, Genevieve-typeNANS1 condition→
- Spondylometafysær dysplasi med kjeglestav-dystrofiPCYT1A1 condition→
- Stüve-Wiedemann syndromLIFR1 condition→
- Syndromisk kraniosynostoseCYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IFT122 +171 condition→
- TARP-syndromRBM101 condition→
- TOR1AIP1-relatert multisystemlidelseTOR1AIP11 condition→
- TOR1AIP1-relatert myopatiTOR1AIP11 condition→
- TRIP11-relatert skjelettdysplasiMIA3, TRIP111 condition→
- TRPV4-relaterte skjelettdysplasierTRPV41 condition→
- Tubulær aggregat-myopatiORAI1, STIM11 condition→
- Ulnar-mammært syndromTBX31 condition→
- ZIC1-relatert kraniosynostoseZIC11 condition→
Nevrologisk
Tilstander som påvirker hjernen, ryggmargen og nervenettverket som styrer kroppen.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (183)
- ADCY5-relatert dyskinesiADCY51 condition→
- ARFGEF1-relatert nevroutviklingsforstyrrelseARFGEF11 condition→
- ATP1A2-relatert fosterakinesi med polymikrogyriATP1A21 condition→
- Aicardi-Goutières syndromADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNU7-1 +28 conditions→
- Alacrima, akalasi og intellektuell funksjonsnedsettelse (GMPPA)GMPPA1 condition→
- Alexanders sykdomGFAP1 condition→
- Alkuraya-Kucinskas syndromBLTP11 condition→
- Alzahrani-Kuwahara syndromSMG81 condition→
- Alzheimers sykdomAPOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM21 condition→
- Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)ALS2, ANG, ANXA11, C9orf72, CCNF, CHCHD10 +231 condition→
- Andre arvelige leukodystrofierAARS1, AARS2, ABCD1, ACER3, ADAR, AIMP1 +741 condition→
- Angelmans syndromUBE3A1 condition→
- Arvelig nevropati med tilbøyelighet til trykkparesar (HNPP)PMP221 condition→
- Arvelig spastisk paraplegiABCD1, ABHD16A, ALDH18A1, AMFR, AP4B1, AP4E1 +6020 conditions→
- Arvelige episodiske ataksierCACNA1A, KCNA1, SCN2A, SLC1A31 condition→
- Arvelige nevrodegenerative sykdommerAARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD16A, ACER3 +3668 conditions→
- Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)AIFM1, ATL1, ATL3, CLCF1, CRLF1, DNMT1 +151 condition→
- Asparagin-syntetasemangelASNS1 condition→
- Au-Kline-syndromHNRNPK1 condition→
- Autosomal recessiv primær mikrocefaliANKLE2, ASPM, CDK5RAP2, CEP135, CEP152, CIT +114 conditions→
- Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)AFG3L2, ATN1, ATP1A3, ATXN1, ATXN10, ATXN2 +301 condition→
- Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)AHI1, ANO10, ATCAY, ATG7, ATP8A2, CA8 +511 condition→
- BRAT1-relatert nevroutviklingsforstyrrelse med cerebellar atrofiBRAT11 condition→
- Basilicata-Akhtar-syndromMSL31 condition→
- Beaulieu-Boycott-Innes syndrom (THOC6)THOC61 condition→
- Beck-Fahrner-syndromTET31 condition→
- Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis (BANDDOS)CSF1R1 condition→
- Bryant-Li-Bhoj nevroutviklingssyndrom (H3-3A)H3-3A1 condition→
- CDH2-relatert ACOGSCDH21 condition→
- CEBALID-syndrom (MN1)MN11 condition→
- CLCN7-relatert hypopigmentering, organomegali og forsinket myelinisering (HOD)CLCN71 condition→
- COL4A1-relatert sykdomCOL4A11 condition→
- CTNNB1-syndromCTNNB11 condition→
- CYP7B1-relatert spastisk paraparese og leversykdomCYP7B11 condition→
- Canavan-sykdomASPA1 condition→
- Cerebral amyloid angiopatiAPP, CST3, ITM2B1 condition→
- Cerebral arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopatiHTRA1, NOTCH31 condition→
- Cerebrotendinøs xantomatoseCYP27A11 condition→
- Charcot-Marie-Tooth-sykdomAARS1, AIFM1, ATP1A1, ATP7A, BSCL2, CADM3 +722 conditions→
- Christianson-syndromSLC9A61 condition→
- Chung-Jansen-syndrom (PHIP)PHIP1 condition→
- Coffin-Siris-syndromARID1A, ARID1B, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA4 +61 condition→
- DCC-relaterte speilbevegelser og agenesi av corpus callosumDCC1 condition→
- DHX30-relatert nevroutviklingsforstyrrelseDHX301 condition→
- DIAPH1-relatert mikrocefali, kramper og kortikal blindhetDIAPH11 condition→
- DLL1-relatert nevroutviklingsforstyrrelseDLL11 condition→
- DNMT1-relatert ataksi, døvhet og narkolepsi (ADCA-DN)DNMT11 condition→
- DOORS-syndromATP6V1B2, TBC1D241 condition→
- DPH1-relatert utviklingsforsinkelse med kortvokstDPH11 condition→
- DeSanto-Shinawi-syndromWAC1 condition→
- Dias-Logan-syndromBCL11A1 condition→
- Dopamintransporter-mangelsyndromSLC6A31 condition→
- Dravets syndromSCN1A1 condition→
- Dystonі, myotoni, paroksysmal dyskinesiACTB, ANO3, ARFGEF3, ATP1A3, BCAP31, CLCN1 +3021 conditions→
- EBF3-relatert nevroutviklingsforstyrrelse (HADDS)EBF31 condition→
- EML1-relatert båndheterotopiEML11 condition→
- Encefalopati på grunn av defekt deling av mitokondrier og peroksisomerDNM1L, MFF1 condition→
- Epilepsi (fullstendig panel)AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13 +1865 conditions→
- FAT4-relatert nevroutviklingsforstyrrelseFAT41 condition→
- FDXR-relatert mitokondriesykdomFDXR1 condition→
- FOXP2-relatert tale- og språkforstyrrelseFOXP21 condition→
- Familiær hemiplegisk migreneATP1A2, CACNA1A, SCN1A8 conditions→
- Familiær periodisk paralyseCACNA1S, KCNJ2, SCN4A1 condition→
- Forkalkning i basalgangliaJAM2, MYORG, NAA60, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 +14 conditions→
- Fowler-syndromFLVCR21 condition→
- Fragilt X-syndromFMR12 conditions→
- Friedreichs ataksiFXN1 condition→
- Frontotemporal demensC9orf72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, GRN +72 conditions→
- GEMIN5-relatert nevroutviklingsforstyrrelseGEMIN51 condition→
- GRIA2-relatert nevroutviklingsforstyrrelseGRIA21 condition→
- GTP-cyklohydrolase 1-mangelGCH11 condition→
- Genetisk prionsykdom (inkl. dødelig familiær insomni)PRNP5 conditions→
- HPCA-relatert dystoniHPCA1 condition→
- Hao-Fountain-syndromUSP71 condition→
- Huntingtons sykdomHTT1 condition→
- Hyperekplexi 3 (SLC6A5)SLC6A51 condition→
- Intrakranielt sakkulært aneurismeTHSD11 condition→
- JARID2-relatert nevroutviklingsforstyrrelseJARID21 condition→
- Jaberi-Elahi-syndromGTPBP21 condition→
- Joubert-syndrom og relaterte lidelserAHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2 +312 conditions→
- KAT6B-relaterte lidelserKAT6B1 condition→
- KCNH1-relatert lidelseKCNH11 condition→
- KCNQ2-relatert nyfødtencefalopati med ikke-epileptisk myoklonusKCNQ21 condition→
- KDM1A-relatert nevroutviklingsforstyrrelseKDM1A1 condition→
- KIDINS220-relatert ventrikulomegali og artrogryposeKIDINS2201 condition→
- KIF5A-relatert amyotrofisk lateralskleroseKIF5A1 condition→
- Kaufman okulocerebrofacialt syndromUBE3B1 condition→
- Kavernøs hjernemalformasjonCCM2, KRIT1, MAP3K3, PDCD105 conditions→
- Kaya-Barakat-Masson syndromYIF1B1 condition→
- Kohlschütter-Tönz syndromROGDI1 condition→
- Kompleks kortikal dysplasi og frontoparietal polymikrogyriADGRG1, APC2, CAMSAP1, CTNNA2, DYNC1H1, KIF26A +92 conditions→
- Kompleks nevroutviklingsforstyrrelse (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)MYH10, RERE, SOX11, TRRAP2 conditions→
- Kompleks nevroutviklingsforstyrrelse med bevegelsessymptomerADD3, CACNA1A, CACNA1B, ELP2, EMC1, KMT2B +31 condition→
- Kongenitt myasthent syndromAGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1 +216 conditions→
- Krabbes sykdomGALC1 condition→
- L1-syndromL1CAM1 condition→
- Lamb-Shaffer syndromSOX51 condition→
- Leighs syndromAIFM1, ATP5MK, BTD, COX10, DLAT, DLD +631 condition→
- Lessel-Kreienkamp-syndromAGO21 condition→
- Leukodystrofier med debut i voksen alder (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)CSF1R, LMNB1, TREM2, TYROBP3 conditions→
- Lissencefali-spektrumlidelserACTB, ACTG1, APC2, ARX, CDK5, CEP85L +175 conditions→
- MAPK8IP3-relatert nevroutviklingsforstyrrelseMAPK8IP31 condition→
- MCM3AP-relatert perifer nevropatiMCM3AP1 condition→
- MED27-relatert nevroutviklingsforstyrrelseMED271 condition→
- MTOR-veiens megalencefali- og overvekstlidelserAKT3, CCND2, MTOR, PIK3CA, PIK3R22 conditions→
- Meckels syndromB9D1, B9D2, KIF14, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2 +41 condition→
- Megalenzefal leukoencefalopati med subkortikale cysterGPRC5B, HEPACAM, MLC11 condition→
- Metakromatisk leukodystrofiARSA, PSAP1 condition→
- Mikrocefali og kororetinopati 1 (TUBGCP6)TUBGCP61 condition→
- Mitchells syndromACOX11 condition→
- Mottakelighet for amyotrofisk lateralsklerose 24 (NEK1)NEK11 condition→
- Mowat-Wilson syndromZEB21 condition→
- Multippel sklerose1 condition→
- Myotonisk dystrofiCNBP, DMPK1 condition→
- NDE1-relatert mikrolissencefaliNDE11 condition→
- NFIA-relaterte hjernemisdannelserNFIA1 condition→
- NRROS-relaterte tidlig debuterende anfall med nevrodegenerasjonNRROS1 condition→
- Neurookulokardiogenitourinært syndrom (WDR37)WDR371 condition→
- Nevroakantocytose og fenokopier av Huntingtons sykdomJPH3, VPS13A, XK2 conditions→
- Nevrodegenerasjon med hjernejernopphopning (NBIA)ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FTH1 +41 condition→
- NevrofibromatoseLZTR1, NF1, NF2, SMARCB11 condition→
- Nevronal ceroid lipofuscinoseATP13A2, CLCN6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8 +83 conditions→
- Nizon-Isidor-syndromMED12L1 condition→
- Orofaciodigital syndrom type 14C2CD31 condition→
- PIP5K1C-relatert nevroutviklingsforstyrrelsePIP5K1C1 condition→
- PNPLA6-relatert ataksi, retinal dystrofi og hypogonadismePNPLA61 condition→
- POLR1C-relatert lidelsePOLR1C1 condition→
- POLR2A-relatert nevroutviklingsforstyrrelsePOLR2A1 condition→
- POLR3A-relatert lidelsePOLR3A1 condition→
- POLR3B-relatert sykdomPOLR3B1 condition→
- PPP1R21-relatert nevroutviklingsforstyrrelsePPP1R211 condition→
- PRR12-relatert nevrookulært syndromDAGLA, PRR121 condition→
- Panel for vaskulær demens1 condition→
- Parkinsons sykdomATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA1, LRRK2 +92 conditions→
- Pelizaeus-Merzbacher-sykdom og hypomyeliniserende leukodystrofierAIMP1, AIMP2, ATP11A, CLDN11, DARS1, DEGS1 +1920 conditions→
- Periventrikulær nodulær heterotopiARF1, ARFGEF2, FLNA, MAP1B, NEDD4L3 conditions→
- Poirier-Bienvenu nevroutviklingssyndromCSNK2B1 condition→
- Pontocerebellar hypoplasi (TSEN54 og MINPP1)AMPD2, CHMP1A, CLP1, COASY, EXOSC3, EXOSC8 +151 condition→
- Primrose-syndromZBTB201 condition→
- Primær mikrocefali 26 (LMNB1)LMNB11 condition→
- Primær mikrocefali relatert til MCPH1MCPH11 condition→
- RTTN-relatert mikrocefal primordial dvergvekstRTTN1 condition→
- Radio-Tartaglia-syndromSPEN1 condition→
- Rett-syndrom og MECP2-relaterte lidelserMECP23 conditions→
- Riboflavin Transporter DeficiencySLC52A2, SLC52A31 condition→
- SMARCC1-assosiert utviklingsdysgenesisyndromSMARCC11 condition→
- SPOP-relatert nevroutviklingsforstyrrelse med makrocefaliSPOP1 condition→
- SPTBN1-relatert nevroutviklingsforstyrrelseSPTBN11 condition→
- SPTBN4-relatert nevroutviklingsforstyrrelseSPTBN41 condition→
- SYNCRIP-relatert nevroutviklingsforstyrrelseSYNCRIP1 condition→
- Sandestig-Stefanova-syndromNUP1881 condition→
- Siddiqi-syndromFITM21 condition→
- Sjeldne arvelige perifere nevropatierAARS1, ABHD12, AIFM1, APOA1, ARSA, ATL1 +2275 conditions→
- Skraban-Deardorff syndromWDR261 condition→
- Snijders Blok-Campeau-syndromCHD31 condition→
- Spinal muskelatrofiASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1 +221 condition→
- Spinal og bulbær muskelatrofi (Kennedys sykdom)AR1 condition→
- Stankiewicz-Isidor syndromPSMD121 condition→
- Syndromisk kompleks nevroutviklingsforstyrrelseAFG2A, ANKRD17, AP1S2, ASH1L, BRPF1, MYT1L +172 conditions→
- TANC2-relatert nevroutviklingsforstyrrelseTANC21 condition→
- TCF20-relatert nevroutviklingsforstyrrelseTCF201 condition→
- TMEM94-relatert intellektuell funksjonsnedsettelse med hjertefeilTMEM941 condition→
- TNR-relatert nevroutviklingsforstyrrelse med spastisitetTNR1 condition→
- TRAPPC4-relatert nevroutviklingsforstyrrelseTRAPPC41 condition→
- TRAPPC6B-relatert nevroutviklingsforstyrrelseTRAPPC6B1 condition→
- TRAPPC9-relatert intellektuell funksjonsnedsettelseTRAPPC91 condition→
- TRIM8-relatert nevroutviklings- og nyrelidelseTRIM81 condition→
- Tuberøs skleroseTSC1, TSC21 condition→
- TubulinopatierTUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB32 conditions→
- Turnpenny-Fry-syndromPCGF21 condition→
- UBTF-relatert nevroregresjonUBTF1 condition→
- UNC13A-relaterte nevroutviklingsforstyrrelserUNC13A2 conditions→
- VARS1-relatert nevroutviklingsforstyrrelseVARS11 condition→
- VPS11-relatert leukodystrofiVPS111 condition→
- Vanishing White Matter-sykdomAARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B51 condition→
- Vici-syndromEPG51 condition→
- Waardenburgs syndromEDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2 +12 conditions→
- Warsaw breakage-syndromDDX111 condition→
- Wiedemann-Steiner syndromKMT2A1 condition→
- X-bundet adrenoleukodystrofi (ABCD1)ABCD11 condition→
- You-Hoover-Fong syndrom (TELO2)TELO21 condition→
- ZTTK-syndromSON1 condition→
- Zellweger-spekteret og peroksisombiogenesesykdommerPEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14 +81 condition→
Oftalmologisk
Tilstander som påvirker øynene, synet og tilhørende strukturer.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (51)
- ADAM9-relatert kjegle-stav-dystrofiADAM91 condition→
- AkromatopsiATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW +26 conditions→
- Aldersrelatert makuladegenerasjonCFH, MFSD82 conditions→
- Arvelig medfødt og juvenil kataraktBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4 +172 conditions→
- Arvelige hornhinnedystrofierCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN, GRHL2, GSN +131 condition→
- Arvelige makuladystrofierBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13, PRPH2, RDH5 +48 conditions→
- BMP4-relatert mikroftalmi og anoftalmiBMP41 condition→
- CACNA2D4-relatert retinopatiCACNA2D41 condition→
- CEP290-relatert ciliopatiCEP2901 condition→
- CWC27-relatert retinitis pigmentosa med skjelettavvikCWC271 condition→
- ChoroideremiaCHM1 condition→
- Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss 2 (CEP250)CEP2501 condition→
- Dysgenese i fremre øyesegment, Axenfeld-Rieger-syndrom og aniridiCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3, ITPR1, PAX6 +33 conditions→
- FHONDA-syndromSLC38A81 condition→
- FargesynssviktOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW4 conditions→
- Fraser-syndromFRAS1, FREM2, GRIP12 conditions→
- Frontonasal dysplasi 3 (ALX1)ALX11 condition→
- GPR143-relatert fovea-hypoplasi (okulær albinisme type 1)GPR1431 condition→
- GUCY2D-relatert dominant kjegle-stavdystrofiGUCY2D1 condition→
- GUCY2D-relatert recessiv retinopatiGUCY2D1 condition→
- GlaukomCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2, MYOC, OPTN +21 condition→
- Gyrat atrofi av choroidea og retinaOAT1 condition→
- Hereditær optikusnevropatiACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L, MT-ND1, MT-ND4 +71 condition→
- Horisontal blikkparese med progredierende skolioseROBO31 condition→
- IFT140-relatert ciliopatiIFT1401 condition→
- IMPG1-relatert dominant retinopatiIMPG11 condition→
- IMPG1-relatert retinopatiIMPG11 condition→
- Jalili-syndromCNNM41 condition→
- Kjegle-stavdystrofi 20 (POC1B)POC1B1 condition→
- Lebers medfødte amaurose og RPE65-relatert retinopatiAIPL1, CCT2, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D +153 conditions→
- Medfødt stasjonær nattblindhetCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1 +132 conditions→
- Medfødte kranienerve-dysinnervasjonssykdommerCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB, PHOX2A, TUBA1A +12 conditions→
- Microcornea-Myopic Chorioretinal AtrophyADAMTS181 condition→
- Mikroftalmi, anoftalmi og kolobomALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B, ERCC1, ERCC2 +222 conditions→
- Molybdenkofaktor- og isolert sulfittoksidasemangelGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX2 conditions→
- Nance-Horan syndromNHS1 condition→
- OPA1-relatert optisk atrofiOPA11 condition→
- OPTN-relatert normaltrykksglaukomOPTN1 condition→
- Okulokutan albinismeDCT, GPR143, LRMDA, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 +22 conditions→
- PROM1-relatert recessiv retinopatiPROM11 condition→
- RAB28-relatert kon-stav-dystrofiRAB281 condition→
- RDH12-relatert tidlig debut retinal dystrofiRDH121 condition→
- RDH5-relatert retinopati (Fundus albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP11 condition→
- ROSAH-syndromALPK11 condition→
- Retinal dystrofi på grunn av defekt retinoltransport (RBP4)RBP41 condition→
- Retinitis pigmentosaABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3 +7426 conditions→
- Smith-Lemli-Opitz syndromDHCR71 condition→
- Stargardts sykdomABCA4, ELOVL4, PROM14 conditions→
- TTLL5-relatert retinopatiTTLL51 condition→
- TUBB4B-relatert ciliopatiTUBB4B1 condition→
- VitreoretinopatiATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL18A1, COL2A1 +219 conditions→
Oral
En bredere kategori enn tannhelse, som omfatter tilstander i hele munnen, for eksempel tungen, spyttkjertlene og slimhinnen (mucosa).
Tilstandsrapporter i denne kategorien (9)
- Amelogenesis imperfectaACP4, AMBN, AMELX, DLX3, ENAM, FAM20A +111 condition→
- Arvelig gingivafibromatoseREST, SOS11 condition→
- Arvelig leppe-kjeve-ganespalteARHGAP29, BMP4, GRHL3, IRF6, MSX1, TBX226 conditions→
- Blepharocheilodontisk syndrom 2 (CTNND1)CTNND11 condition→
- Dentinogenesis imperfectaDSPP, SMOC22 conditions→
- HypodontconsiderationsEDA, LRP6, MSX1, PAX9, TSPEAR, WNT10A +12 conditions→
- OFD1-relatert ciliopatiOFD11 condition→
- Primær erupsjonssvikt av tennerPTH1R1 condition→
- Van der Woude- og popliteal pterygium-syndromene (IRF6)GRHL3, IRF6, RIPK41 condition→
Otolaryngologisk
Tilstander knyttet til øre, nese og hals.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (11)
- Björnstad-syndromBCS1L1 condition→
- Branchio-Oto-Renal-spektrumforstyrrelseEYA1, SIX1, SIX51 condition→
- Burn-McKeown syndromTXNL4A1 condition→
- Chudley-McCullough syndromGPSM21 condition→
- Døvhet-dystoni-optisk nevronopati-syndromTIMM8A1 condition→
- Hørselstap og døvhetACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, CABP2 +915 conditions→
- Høy nærsynthet med sensorineural døvhetSLITRK61 condition→
- Johanson-Blizzard syndromUBR11 condition→
- Labyrinthine Aplasia, Microtia and Microdontia (LAMM)FGF31 condition→
- Treacher Collins syndromPOLR1B, POLR1C, POLR1D, TCOF11 condition→
- Usher-syndromADGRV1, ARSG, CDH23, CLRN1, HARS1, MYO7A +51 condition→
Psykiatrisk
Lidelser som påvirker psykisk helse, humør, atferd og emosjonelt velvære.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (4)
Seksuell helse
Forhold knyttet til reproduktiv helse, seksuell funksjon og seksuelt overførbare infeksjoner (SOI).
Tilstandsrapporter i denne kategorien (8)
- 46,XX-kjønnsutviklingsforstyrrelserNR5A1, RSPO1, SOX3, SRY1 condition→
- 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesiAMH, AMHR2, AR, ATRX, CYP11A1, DHH +135 conditions→
- AndrogenunresponsivitetssyndromAR1 condition→
- Arvelig hypospadiMAMLD14 conditions→
- Infertilitet hos kvinnerANKRD31, ATM, BMP15, BNC1, BTG4, CDC20 +474 conditions→
- Kjønnskromosomaneuploidier5 conditions→
- Mannlig infertilitetACTL9, ARMC2, AURKC, BCORL1, CDC14A, CFAP251 +385 conditions→
- Müllerske aplasi (MRKH-syndrom)TBX6, WNT41 condition→
Søvn
Lidelser som påvirker søvnens kvalitet, timing og mengde, og som dermed kan gå ut over den generelle helsen.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (1)
Toksikologi
Tilstander som skyldes eksponering for gifter, toksiner, legemidler eller andre skadelige kjemiske stoffer.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (4)
Urologisk
Sykdommer knyttet til nyrene og prostata, deres funksjon, og det samlede urinsystemet.
Tilstandsrapporter i denne kategorien (25)
- Alport-syndromCOL4A3, COL4A4, COL4A51 condition→
- Autosomal dominant tubulointerstitiell nyresykdomHNF1B, MUC1, REN, SEC61A1, UMOD2 conditions→
- Bartters syndromBSND, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A16 conditions→
- CEP164-relatert ciliopatiCEP1641 condition→
- CystinuriSLC3A1, SLC7A91 condition→
- Dent-sykdom og Lowe-syndromCLCN5, OCRL2 conditions→
- Familiær hypomagnesemiATP1A1, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2 +53 conditions→
- Fanconis renotubulære syndrom og renal glukosuriEHHADH, GATM, HNF4A, SLC5A22 conditions→
- Fokal segmental glomeruloskleroseACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, CRB2, FAT1 +43 conditions→
- Gitelman-syndromSLC12A31 condition→
- GlomeruloskleroseACTN4, ANLN, CRB2, FAT1, INF2, MYO1E +21 condition→
- Hemolytisk uremisk syndrom, interstitiell nefrittC3, CD46, CFB, CFH, CFHR5, CFI +322 conditions→
- KCNJ16-relatert hypokalemisk tubulopatiKCNJ161 condition→
- Medfødte misdannelser i nyre og urinveierDSTYK, EYA1, GFRA1, GREB1L, ITGA8, PAX2 +58 conditions→
- NEK8-relatert nyre-lever-bukspyttkjertel-dysplasiNEK81 condition→
- Nefrogen diabetes insipidusAQP2, AVPR22 conditions→
- Nefronoftise og Senior-Løkens syndromADAMTS9, ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, GLIS2 +142 conditions→
- Nefrotisk syndromACTN4, ARHGDIA, COQ6, COQ8B, DAAM2, DGKE +231 condition→
- NyrekreftBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, SDHB +31 condition→
- PBX1-relaterte misdannelser i nyre og urinveierPBX11 condition→
- Polycystisk nyresykdomALG5, ALG8, ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB +51 condition→
- Renal Tubular DysgenesisACE, AGT, AGTR1, REN1 condition→
- Renal hypourisemiSLC22A12, SLC2A91 condition→
- Renal tubulær acidoseATP6V0A4, ATP6V1B1, FOXI1, SLC4A1, SLC4A3, SLC4A42 conditions→
- Svulst i urin- og nyresystemetBAP1, ELP4, FLCN, MET, PAX6, RET +61 condition→
Fordøyelseshelse
Genetisk disposisjon for vanlige tilstander i tarmen, som syrereflukk.
Risikoscorer i denne kategorien (3)
Hjerne og nervesystem
Genetisk predisposisjon for nevrologiske tilstander som demens og migrene.
Risikoscorer i denne kategorien (2)
Hjerte og sirkulasjon
Genetisk disposisjon for hjertesykdom, hjerneslag, blodpropp og blodverdiene som ligger bak dem.
Risikoscorer i denne kategorien (9)
Immunsystem og betennelse
Genetisk predisposisjon for autoimmune, allergiske og inflammatoriske tilstander.
Risikoscorer i denne kategorien (3)
Kreft
Sykdommer preget av ukontrollert vekst og spredning av unormale celler; også kjent som onkologiske tilstander.
Risikoscorer i denne kategorien (7)
Lang levetid og aldring
Genetiske påvirkninger på levetid og på tilstander som blir vanligere med alderen.
Risikoscorer i denne kategorien (7)
Livsstil og egenskaper
Genetiske påvirkninger på hverdagslige egenskaper som søvn, kaffe, vitamin D og hud.
Risikoscorer i denne kategorien (6)
Psykisk helse og velvære
Genetisk predisposisjon for vanlige psykiske helseplager og ulike sider av velvære.
Risikoscorer i denne kategorien (8)
Stoffskifte og kropp
Genetiske faktorer som påvirker blodsukker, kroppsstørrelse og stoffskiftehelse.
Risikoscorer i denne kategorien (5)
Også inkludert
Én sekvens besvarer mer enn ett spørsmål.
De samme hele genomdataene leses på nytt for alt nedenfor — ingen ekstra prøve, ingen ekstra sett.
Begge grener, fra hele genomet.
Autosomal herkomst fra alle linjene du nedstammer fra, og Y-kromosomanalyse for den direkte farslinjen — lest fra hele genomet ditt i stedet for den brøkdelen en genotypebrikke samler inn.
Én test. Alle tilstandene her.
Hele genomet ditt sekvensert med klinisk kvalitet, 30x dekning. Alle tilstandene over, og tusenvis til, analyseres i én og samme test. Resultatene leveres som 810+ legeklare rapporter innen 6–8 uker.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
