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Gen

KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q37.1
Koordinaten
Chromosom 2: 232.765.802–232.776.565 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 10,8 kb
Protein
360 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
Kir7.1, Kir1.4, LCA16
MANE-Select-Transkript
ENST00000233826.4NM_002242.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

    • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneration
      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von KCNJ13

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der KCNJ13 liegt. KCNJ13 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 232.271.184 bis 233.271.183.Chromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 Mb233,2 MbDIS3L2: 231.961.245–232.344.350, Plus-StrangDIS3L2ALPP: 232.378.724–232.382.889, Plus-StrangALPPALPG: 232.406.837–232.410.714, Plus-StrangALPGALPI: 232.456.125–232.460.753, Plus-StrangALPIECEL1: 232.479.825–232.489.045, Minus-StrangECEL1PRSS56: 232.520.388–232.525.716, Plus-StrangCHRND: 232.525.993–232.536.667, Plus-StrangCHRNDCHRNG: 232.539.692–232.548.115, Plus-StrangCHRNGTIGD1: 232.543.883–232.550.557, Minus-StrangTIGD1EIF4E2: 232.550.633–232.585.201, Plus-StrangEIF4E2EFHD1: 232.606.057–232.682.781, Plus-StrangEFHD1GIGYF2: 232.697.259–232.863.338, Plus-StrangGIGYF2KCNJ13: 232.765.802–232.776.565, Minus-StrangKCNJ13SNORC: 232.857.270–232.878.708, Plus-StrangSNORCNGEF: 232.878.686–233.013.263, Minus-StrangNGEFNEU2: 233.023.032–233.042.480, Plus-StrangNEU2INPP5D: 233.059.967–233.207.903, Plus-StrangINPP5DATG16L1: 233.210.051–233.295.674, Plus-StrangATG16L1Diagramm von KCNJ13: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 232.765.802–232.768.813, 3.012 BasenExon 2: 232.770.903–232.771.378, 476 BasenExon 1: 232.776.445–232.776.565, 121 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 10,8 kb des Gens aus; 1.083 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KCNJ13

4

Positionen in KCNJ13, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,8 kb von KCNJ13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit KCNJ13 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNJ13 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the eye

34 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KCNJ13-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnj13

Vancouver

Dante Labs. KCNJ13-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnj13

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