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Gen

CRX

cone-rod homeobox

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.33
Koordinaten
Chromosom 19: 47.821.937–47.843.324 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 21,4 kb
Protein
299 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CRD, LCA7, OTX3
Frühere Symbole
CORD2
MANE-Select-Transkript
ENST00000221996.12NM_000554.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

    • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CRX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der CRX liegt. CRX und 25 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 47.332.631 bis 48.332.630.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbC5AR2: 47.332.148–47.347.329, Plus-StrangC5AR2DHX34: 47.349.280–47.383.255, Plus-StrangDHX34MEIS3: 47.403.117–47.419.530, Minus-StrangMEIS3SLC8A2: 47.428.017–47.472.184, Minus-StrangSLC8A2KPTN: 47.475.141–47.484.265, Minus-StrangKPTNNAPA: 47.484.530–47.515.122, Minus-StrangNAPAZNF541: 47.520.638–47.573.148, Minus-StrangZNF541BICRA: 47.608.196–47.703.277, Plus-StrangBICRAEHD2: 47.713.388–47.745.089, Plus-StrangEHD2NOP53: 47.745.481–47.758.208, Plus-StrangNOP53SELENOW: 47.778.508–47.784.686, Plus-StrangSELENOWTPRX1: 47.801.232–47.819.051, Minus-StrangTPRX1CRX: 47.821.937–47.843.324, Plus-StrangCRXTPRX2: 47.859.235–47.861.721, Plus-StrangTPRX2SULT2A1: 47.870.327–47.886.479, Minus-StrangSULT2A1BSPH1: 47.968.046–47.992.170, Minus-StrangBSPH1ELSPBP1: 47.994.632–48.025.154, Plus-StrangELSPBP1CABP5: 48.029.383–48.044.079, Minus-StrangCABP5PLA2G4C: 48.047.843–48.111.390, Minus-StrangPLA2G4CLIG1: 48.115.444–48.170.654, Minus-StrangLIG1ZSWIM9: 48.170.645–48.197.624, Plus-StrangZSWIM9CARD8: 48.180.770–48.255.976, Minus-StrangCARD8ZNF114: 48.270.041–48.289.292, Plus-StrangZNF114ODAD1: 48.296.355–48.321.971, Minus-StrangODAD1EMP3: 48.321.310–48.330.560, Plus-StrangEMP3TMEM143: 48.329.918–48.364.245, Minus-StrangTMEM143Diagramm von CRX: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 70 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 47.821.937–47.822.010, 74 BasenExon 2: 47.834.409–47.834.543, 135 BasenExon 3: 47.836.243–47.836.394, 152 BasenExon 4: 47.839.320–47.843.324, 4.005 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 21,4 kb des Gens aus; 900 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CRX

94

Positionen in CRX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,4 kb von CRX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CRX-Gen: cone-rod homeobox. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/crx

Vancouver

Dante Labs. CRX-Gen: cone-rod homeobox [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/crx

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