Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

MYO5A

myosin VA

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.2
Koordinaten
Chromosom 15: 52.307.283–52.528.880 (GRCh38)
Exons
42 Exons über 221,6 kb
Protein
1.880 Aminosäuren
Auch bekannt als
MYO5, GS1, MYR12
Frühere Symbole
MYH12
MANE-Select-Transkript
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Griscelli-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Partieller Albinismus mit silbrigem Haar. Typ 1 (MYO5A) geht mit neurologischen Problemen einher, Typ 2 (RAB27A) verursacht eine lebensbedrohliche Überaktivierung des Immunsystems (HLH), und Typ 3 (MLPH) betrifft nur die Pigmentierung.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Typ 2 erfordert eine zeitnahe fachärztliche Behandlung und in der Regel eine Stammzelltransplantation.

Aufbau von MYO5A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der MYO5A liegt. MYO5A und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 51.918.082 bis 52.918.081.Chromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51.829.626–51.947.295, Plus-StrangTMOD3LEO1: 51.937.788–51.971.922, Minus-StrangLEO1MAPK6: 51.952.106–52.067.375, Plus-StrangMAPK6: 52.045.846–52.045.899, Plus-StrangBCL2L10: 52.109.263–52.112.775, Minus-StrangBCL2L10GNB5: 52.115.100–52.191.392, Minus-StrangGNB5MYO5C: 52.192.309–52.295.815, Minus-StrangMYO5CMYO5A: 52.307.283–52.528.880, Minus-StrangMYO5AARPP19: 52.547.045–52.569.883, Minus-StrangARPP19ATOSA: 52.581.317–52.709.824, Minus-StrangATOSAONECUT1: 52.755.053–52.791.078, Minus-StrangONECUT1Diagramm von MYO5A: 42 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 42: 52.307.283–52.313.848, 6.566 BasenExon 41: 52.314.123–52.314.203, 81 BasenExon 40: 52.317.048–52.317.222, 175 BasenExon 39: 52.319.060–52.319.342, 283 BasenExon 38: 52.321.359–52.321.509, 151 BasenExon 37: 52.323.355–52.323.444, 90 BasenExon 36: 52.327.852–52.328.006, 155 BasenExon 35: 52.330.353–52.330.499, 147 BasenExon 34: 52.336.463–52.336.556, 94 BasenExon 33: 52.337.810–52.337.884, 75 BasenExon 32: 52.340.196–52.340.394, 199 BasenExon 31: 52.343.117–52.343.197, 81 BasenExon 30: 52.346.361–52.346.461, 101 BasenExon 29: 52.348.818–52.348.826, 9 BasenExon 28: 52.351.254–52.351.481, 228 BasenExon 27: 52.353.605–52.353.658, 54 BasenExon 26: 52.353.871–52.354.014, 144 BasenExon 25: 52.359.968–52.360.081, 114 BasenExon 24: 52.364.554–52.364.702, 149 BasenExon 23: 52.367.031–52.367.124, 94 BasenExon 22: 52.370.169–52.370.417, 249 BasenExon 21: 52.372.124–52.372.363, 240 BasenExon 20: 52.375.304–52.375.460, 157 BasenExon 19: 52.376.347–52.376.558, 212 BasenExon 18: 52.379.625–52.379.733, 109 BasenExon 17: 52.379.822–52.379.908, 87 BasenExon 16: 52.383.091–52.383.188, 98 BasenExon 15: 52.384.161–52.384.322, 162 BasenExon 14: 52.387.829–52.387.912, 84 BasenExon 13: 52.389.238–52.389.363, 126 BasenExon 12: 52.391.930–52.392.070, 141 BasenExon 11: 52.396.316–52.396.397, 82 BasenExon 10: 52.397.201–52.397.466, 266 BasenExon 9: 52.405.287–52.405.393, 107 BasenExon 8: 52.407.292–52.407.399, 108 BasenExon 7: 52.408.059–52.408.140, 82 BasenExon 6: 52.410.333–52.410.476, 144 BasenExon 5: 52.416.145–52.416.301, 157 BasenExon 4: 52.425.830–52.425.974, 145 BasenExon 3: 52.428.398–52.428.569, 172 BasenExon 2: 52.433.175–52.433.285, 111 BasenExon 1: 52.528.780–52.528.880, 101 Basen4240353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 12,1 kb der 221,6 kb des Gens aus; 5.643 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von MYO5A

4

Positionen in MYO5A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 221,6 kb von MYO5A, einschließlich der Introns, nicht nur die 12,1 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit MYO5A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MYO5A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MYO5A-Gen: myosin VA. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myo5a

Vancouver

Dante Labs. MYO5A-Gen: myosin VA [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myo5a

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen