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Gen

ATXN2

ataxin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q24.12
Koordinaten
Chromosom 12: 111.452.214–111.599.315 (GRCh38)
Exons
25 Exons über 147,1 kb
Protein
1.155 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
ATX2
Frühere Symbole
SCA2, TNRC13
MANE-Select-Transkript
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ATXN2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der ATXN2 liegt. ATXN2 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 111.025.765 bis 112.025.764.Chromosom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111.033.723–111.350.554, Plus-StrangCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, Minus-StrangPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, Plus-StrangSH2B3ATXN2: 111.452.214–111.599.315, Minus-StrangATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, Minus-StrangBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, Plus-StrangACAD10: 111.753.890–111.791.418, Plus-StrangALDH2: 111.766.887–111.817.532, Plus-StrangALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, Plus-StrangMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, Plus-StrangTMEM116: 111.893.714–112.014.271, Minus-StrangTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, Plus-StrangERP29Diagramm von ATXN2: 25 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 111.452.214–111.452.840, 627 BasenExon 24: 111.453.677–111.453.845, 169 BasenExon 23: 111.456.029–111.456.256, 228 BasenExon 22: 111.457.214–111.457.359, 146 BasenExon 21: 111.464.662–111.464.715, 54 BasenExon 20: 111.470.108–111.470.240, 133 BasenExon 19: 111.470.558–111.470.742, 185 BasenExon 18: 111.485.265–111.485.331, 67 BasenExon 17: 111.485.713–111.485.865, 153 BasenExon 16: 111.486.761–111.486.824, 64 BasenExon 15: 111.488.476–111.488.780, 305 BasenExon 14: 111.509.549–111.509.619, 71 BasenExon 13: 111.509.891–111.509.998, 108 BasenExon 12: 111.510.385–111.510.582, 198 BasenExon 11: 111.513.357–111.513.539, 183 BasenExon 10: 111.516.154–111.516.363, 210 BasenExon 9: 111.518.249–111.518.427, 179 BasenExon 8: 111.519.879–111.520.076, 198 BasenExon 7: 111.520.882–111.520.973, 92 BasenExon 6: 111.525.192–111.525.316, 125 BasenExon 5: 111.552.280–111.552.430, 151 BasenExon 4: 111.552.906–111.552.977, 72 BasenExon 3: 111.554.158–111.554.217, 60 BasenExon 2: 111.555.883–111.555.919, 37 BasenExon 1: 111.598.784–111.599.315, 532 Basen25201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 147,1 kb des Gens aus; 3.468 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ATXN2

2

Positionen in ATXN2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 147,1 kb von ATXN2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ATXN2-Gen: ataxin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. ATXN2-Gen: ataxin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atxn2

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