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Gen

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q23
Koordinaten
Chromosom 15: 71.810.554–71.818.253 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 7,7 kb
Protein
410 Aminosäuren
Auch bekannt als
PNR, rd7, RP37
MANE-Select-Transkript
ENST00000617575.5NM_014249.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneration
      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von NR2E3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der NR2E3 liegt. NR2E3 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 71.314.404 bis 72.314.403.Chromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71.096.952–71.783.383, Plus-StrangTHSD4NR2E3: 71.810.554–71.818.253, Plus-StrangNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.577, Minus-StrangMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, Plus-StrangSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, Minus-StrangGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, Minus-StrangPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, Minus-StrangPARP6: 72.266.746–72.319.946, Minus-StrangCELF6: 72.284.727–72.320.622, Minus-StrangCELF6: 72.284.727–72.375.981, Minus-StrangDiagramm von NR2E3: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 71.810.554–71.810.861, 308 BasenExon 2: 71.811.483–71.811.609, 127 BasenExon 3: 71.811.766–71.811.869, 104 BasenExon 4: 71.811.955–71.812.176, 222 BasenExon 5: 71.812.336–71.812.511, 176 BasenExon 6: 71.813.389–71.813.635, 247 BasenExon 7: 71.814.012–71.814.117, 106 BasenExon 8: 71.817.552–71.818.253, 702 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 7,7 kb des Gens aus; 1.233 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von NR2E3

104

Positionen in NR2E3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 7,7 kb von NR2E3, einschließlich der Introns, nicht nur die 2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit NR2E3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NR2E3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the eye

32 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NR2E3-Gen: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. NR2E3-Gen: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nr2e3

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