Gen
USP8
ubiquitin specific peptidase 8
- HGNC 12631↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138592↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9101↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 15: 50.424.405–50.514.421 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 90 kb
- Protein
- 1.118 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HumORF8, KIAA0055, UBPY, SPG59
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000307179.9NM_005154.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von USP8
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 18,9 kb der 90 kb des Gens aus; 3.357 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit USP8 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die USP8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic paraplegia
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Lower limb spasticity
- Muscle weakness
- Osteoporosis
- Spastic walk
- Wasting of muscles near the body
- Compression fracture of a vertebral body
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the integument
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
- Patchy darkened skin
- Plethora
- Poor wound healing
- Stretch marks
- Thin skin
- Flushing
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). USP8-Gen: ubiquitin specific peptidase 8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/usp8
Dante Labs. USP8-Gen: ubiquitin specific peptidase 8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/usp8
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