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Gen

MAB21L2

mab-21 like 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q31.3
Koordinaten
Chromosom 4: 150.582.151–150.584.693 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 2,5 kb
Protein
359 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000317605.6NM_006439.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Syndromale Mikrophthalmie

      Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Aufbau von MAB21L2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der MAB21L2 liegt. MAB21L2 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 150.083.422 bis 151.083.421.Chromosom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbDCLK2: 150.078.084–150.257.457, Plus-StrangDCLK2LRBA: 150.264.430–151.015.755, Minus-StrangLRBAMAB21L2: 150.582.151–150.584.693, Plus-StrangMAB21L2Diagramm von MAB21L2: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 150.582.151–150.584.693, 2.543 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 2,5 kb des Gens aus; 1.080 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAB21L2

7

Positionen in MAB21L2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,5 kb von MAB21L2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit MAB21L2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MAB21L2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MAB21L2-Gen: mab-21 like 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mab21l2

Vancouver

Dante Labs. MAB21L2-Gen: mab-21 like 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mab21l2

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