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Gen

GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p13.3
Koordinaten
Chromosom 1: 109.603.091–109.619.616 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 16,5 kb
Protein
354 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
ACHM4
MANE-Select-Transkript
ENST00000679935.1NM_001377295.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Achromatopsie

    • Mit GNAT2 assoziierte RetinopathieAutosomal-rezessiv

      Eine Zapfenerkrankung, die durch Veränderungen in beiden Kopien von GNAT2 verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessive Netzhauterkrankung, die durch Farbenblindheit, Nystagmus, Lichtempfindlichkeit (Photophobie) und eine stark herabgesetzte Sehschärfe infolge des Fehlens oder einer Beeinträchtigung der Zapfenfunktion gekennzeichnet ist.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von GNAT2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der GNAT2 liegt. GNAT2 und 25 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 109.111.354 bis 110.111.353.Chromosom 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbCFAP276: 109.105.951–109.113.857, Minus-StrangCFAP276ELAPOR1: 109.113.175–109.206.781, Plus-StrangELAPOR1SARS1: 109.213.844–109.239.456, Plus-StrangSARS1CELSR2: 109.249.539–109.275.751, Plus-StrangCELSR2PSRC1: 109.279.053–109.284.107, Minus-StrangPSRC1MYBPHL: 109.292.363–109.307.213, Minus-StrangMYBPHLSORT1: 109.309.568–109.397.967, Minus-StrangSORT1PSMA5: 109.399.042–109.426.471, Minus-StrangPSMA5SYPL2: 109.466.529–109.482.142, Plus-StrangSYPL2ATXN7L2: 109.483.479–109.492.812, Plus-StrangATXN7L2CYB561D1: 109.494.052–109.502.932, Plus-StrangCYB561D1AMIGO1: 109.503.464–109.509.758, Minus-StrangAMIGO1GPR61: 109.539.872–109.548.406, Plus-StrangGPR61GNAI3: 109.548.582–109.600.195, Plus-StrangGNAI3GNAT2: 109.603.091–109.619.616, Minus-StrangGNAT2AMPD2: 109.616.104–109.632.055, Plus-StrangAMPD2GSTM4: 109.656.069–109.665.800, Plus-StrangGSTM4GSTM2: 109.667.348–109.709.552, Plus-StrangGSTM2GSTM1: 109.687.309–109.709.552, Plus-StrangGSTM1GSTM5: 109.711.746–109.776.019, Plus-StrangGSTM5GSTM3: 109.731.688–109.741.038, Minus-StrangGSTM3EPS8L3: 109.750.078–109.764.062, Minus-StrangEPS8L3CSF1: 109.910.242–109.930.993, Plus-StrangCSF1AHCYL1: 109.984.721–110.023.742, Plus-StrangAHCYL1STRIP1: 110.031.577–110.074.641, Plus-StrangSTRIP1ALX3: 110.059.870–110.070.677, Minus-StrangALX3Diagramm von GNAT2: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 109.603.091–109.603.544, 454 BasenExon 8: 109.603.951–109.604.104, 154 BasenExon 7: 109.605.970–109.606.099, 130 BasenExon 6: 109.606.308–109.606.436, 129 BasenExon 5: 109.608.631–109.608.788, 158 BasenExon 4: 109.610.040–109.610.181, 142 BasenExon 3: 109.610.465–109.610.507, 43 BasenExon 2: 109.612.753–109.612.923, 171 BasenExon 1: 109.619.483–109.619.616, 134 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 16,5 kb des Gens aus; 1.065 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GNAT2

10

Positionen in GNAT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,5 kb von GNAT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GNAT2-Gen: G protein subunit alpha transducin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnat2

Vancouver

Dante Labs. GNAT2-Gen: G protein subunit alpha transducin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnat2

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