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Gen

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18p11.21
Koordinaten
Chromosom 18: 12.328.944–12.377.227 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 48,3 kb
Protein
797 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
SPAX5
Frühere Symbole
SCA28
MANE-Select-Transkript
ENST00000269143.8NM_006796.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

  • Hereditäre Optikusneuropathie

    • Hereditäre Optikusatrophie

      Erbliche Schädigung der Sehnervenfasern, am häufigsten die autosomal-dominante Optikusatrophie, die durch Veränderungen in OPA1 verursacht wird, sowie seltenere Formen, die durch OPA3, DNM1L, SSBP1 und andere Gene verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von AFG3L2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der AFG3L2 liegt. AFG3L2 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 11.853.086 bis 12.853.085.Chromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11.689.243–11.885.685, Plus-StrangGNALCHMP1B: 11.851.413–11.854.444, Plus-StrangCHMP1BMPPE1: 11.882.622–11.909.180, Minus-StrangMPPE1IMPA2: 11.981.025–12.032.177, Plus-StrangIMPA2ANKRD62: 12.093.729–12.129.764, Plus-StrangANKRD62CIDEA: 12.254.165–12.277.595, Plus-StrangCIDEATUBB6: 12.307.287–12.345.784, Plus-StrangTUBB6AFG3L2: 12.328.944–12.377.227, Minus-StrangAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, Plus-StrangPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, Minus-StrangSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, Plus-StrangPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, Minus-StrangCEP76PTPN2: 12.785.478–12.929.643, Minus-StrangPTPN2Diagramm von AFG3L2: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 16: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 12.328.944–12.329.783, 840 BasenExon 16: 12.337.341–12.337.535, 195 BasenExon 15: 12.340.201–12.340.401, 201 BasenExon 14: 12.344.132–12.344.247, 116 BasenExon 13: 12.348.273–12.348.383, 111 BasenExon 12: 12.351.085–12.351.210, 126 BasenExon 11: 12.351.306–12.351.413, 108 BasenExon 10: 12.353.005–12.353.158, 154 BasenExon 9: 12.356.694–12.356.831, 138 BasenExon 8: 12.358.670–12.358.943, 274 BasenExon 7: 12.359.927–12.360.051, 125 BasenExon 6: 12.363.782–12.363.856, 75 BasenExon 5: 12.366.965–12.367.117, 153 BasenExon 4: 12.367.276–12.367.382, 107 BasenExon 3: 12.370.849–12.370.926, 78 BasenExon 2: 12.371.592–12.371.691, 100 BasenExon 1: 12.376.969–12.377.227, 259 Basen1716141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 48,3 kb des Gens aus; 2.394 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AFG3L2

34

Positionen in AFG3L2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

3 davon (8,8 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (3 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 48,3 kb von AFG3L2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). AFG3L2-Gen: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. AFG3L2-Gen: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/afg3l2

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