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Gen

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p16.1
Koordinaten
Chromosom 4: 6.269.850–6.303.265 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 33,4 kb
Protein
890 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DIDMOAD, WFS
Frühere Symbole
DFNA6, DFNA14, DFNA38
MANE-Select-Transkript
ENST00000226760.5NM_006005.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant

      Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

  • Erblicher angeborener und juveniler Katarakt

    • Nicht-syndromaler Katarakt mit frühem Beginn

      Katarakt, der bei der Geburt oder früh im Leben ohne weitere Merkmale auftritt und durch Veränderungen in Linsengenen wie den Kristallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD und anderen), GJA3, GJA8 und MIP verursacht wird.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Erkennung und Operation bei Kindern hilft, dauerhaften Sehverlust durch Amblyopie zu verhindern, und Familienmitglieder können augenärztliche Untersuchungen angeboten bekommen.

  • Wolfram-Syndrom und WFS1-Spektrum

    • Wolfram-ähnliches SyndromAutosomal-dominant

      Eine mildere, autosomal-dominant vererbte WFS1-Erkrankung mit Hörverlust, Sehnervenatrophie und manchmal Diabetes.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Wolfram-SyndromAutosomal-rezessiv

      Fortschreitender, im Kindesalter beginnender Diabetes und Sehnervenatrophie, häufig mit Diabetes insipidus, Hörverlust und neurologischen Auffälligkeiten (WFS1, CISD2).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose lenkt die Diabetesbehandlung und ermöglicht eine geplante Nachsorge der Augen, des Gehörs, der Harnwege und des Nervensystems.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von WFS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der WFS1 liegt. WFS1 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 5.786.558 bis 6.786.557.Chromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5.711.172–5.814.305, Plus-StrangEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, Minus-StrangCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, Minus-StrangC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, Minus-StrangJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, Minus-StrangWFS1: 6.269.850–6.303.265, Plus-StrangWFS1PPP2R2C: 6.320.578–6.563.823, Minus-StrangPPP2R2CMAN2B2: 6.575.130–6.623.362, Plus-StrangMAN2B2MRFAP1: 6.640.091–6.642.731, Plus-StrangMRFAP1MRFAP1L2: 6.663.396–6.676.755, Plus-StrangMRFAP1L2S100P: 6.693.821–6.697.171, Plus-StrangS100PMRFAP1L1: 6.702.281–6.709.923, Minus-StrangMRFAP1L1BLOC1S4: 6.716.174–6.717.664, Plus-StrangBLOC1S4KIAA0232: 6.781.375–6.884.175, Plus-StrangKIAA0232Diagramm von WFS1: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 160 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 6.269.850–6.270.014, 165 BasenExon 2: 6.277.451–6.277.687, 237 BasenExon 3: 6.287.093–6.287.175, 83 BasenExon 4: 6.288.987–6.289.131, 145 BasenExon 5: 6.291.197–6.291.367, 171 BasenExon 6: 6.291.917–6.291.997, 81 BasenExon 7: 6.295.041–6.295.189, 149 BasenExon 8: 6.300.657–6.303.265, 2.609 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 33,4 kb des Gens aus; 2.673 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest WFS1

194

Positionen in WFS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,4 kb von WFS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). WFS1-Gen: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. WFS1-Gen: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wfs1

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