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Gen

TLCD3B

TLC domain containing 3B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p11.2
Koordinaten
Chromosom 16: 30.024.427–30.031.271 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 6,8 kb
Protein
274 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZP434I2117
Frühere Symbole
FAM57B
MANE-Select-Transkript
ENST00000380495.9NM_031478.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet TLCD3B bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von TLCD3B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der TLCD3B liegt. TLCD3B und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 29.527.849 bis 30.527.848.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 MbQPRT: 29.662.957–29.698.704, Plus-StrangQPRTSPN: 29.662.957–29.670.876, Plus-StrangSPNC16orf54: 29.742.463–29.746.079, Minus-StrangC16orf54ZG16: 29.760.591–29.783.885, Plus-StrangZG16KIF22: 29.790.137–29.805.388, Plus-StrangMAZ: 29.805.637–29.811.176, Plus-StrangPRRT2: 29.811.382–29.815.892, Plus-Strang: 29.812.261–29.820.092, Plus-StrangPAGR1: 29.816.086–29.822.489, Plus-StrangPAGR1: 29.817.239–29.830.627, Plus-StrangMVP: 29.820.394–29.848.039, Plus-StrangMVPCDIPT: 29.857.474–29.863.414, Minus-StrangCDIPTSEZ6L2: 29.871.159–29.899.582, Minus-StrangSEZ6L2ASPHD1: 29.900.363–29.919.864, Plus-StrangASPHD1KCTD13: 29.903.877–29.926.236, Minus-StrangKCTD13TMEM219: 29.940.885–29.973.052, Plus-StrangTMEM219TAOK2: 29.973.675–29.992.262, Plus-StrangHIRIP3: 29.992.314–29.996.126, Minus-StrangINO80E: 29.994.983–30.005.794, Plus-StrangINO80EDOC2A: 30.005.507–30.023.270, Minus-StrangDOC2AFIMP1: 30.023.198–30.027.736, Plus-StrangFIMP1TLCD3B: 30.024.427–30.031.271, Minus-StrangTLCD3B: 30.053.101–30.071.526, Plus-StrangALDOA: 30.064.164–30.070.457, Plus-StrangALDOAPPP4C: 30.075.967–30.085.391, Plus-StrangPPP4CTBX6: 30.085.793–30.091.933, Minus-StrangTBX6YPEL3: 30.092.314–30.096.915, Minus-StrangGDPD3: 30.104.810–30.114.034, Minus-StrangMAPK3: 30.114.104–30.123.506, Minus-StrangCORO1A: 30.182.798–30.189.085, Plus-StrangCORO1ABOLA2B: 30.192.928–30.194.306, Minus-StrangBOLA2BSLX1A: 30.193.875–30.197.566, Plus-StrangSLX1ASULT1A3: 30.198.059–30.204.324, Plus-StrangSULT1A3NPIPB13: 30.222.893–30.255.268, Minus-StrangCD2BP2: 30.341.365–30.355.851, Minus-StrangCD2BP2TBC1D10B: 30.357.102–30.370.529, Minus-StrangTBC1D10BMYL11: 30.370.332–30.377.991, Plus-StrangMYL11ZNF48: 30.378.106–30.400.108, Plus-StrangSEPTIN1: 30.378.135–30.395.991, Minus-StrangSEPTIN1ZNF771: 30.407.143–30.431.108, Plus-StrangDCTPP1: 30.413.033–30.430.162, Minus-StrangSEPHS2: 30.443.631–30.445.874, Minus-StrangSEPHS2ITGAL: 30.472.658–30.523.567, Plus-StrangITGALZNF768: 30.524.001–30.527.328, Minus-StrangZNF768: 30.525.923–30.534.852, Minus-StrangDiagramm von TLCD3B: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 30.024.427–30.025.467, 1.041 BasenExon 4: 30.025.726–30.025.821, 96 BasenExon 3: 30.026.609–30.026.843, 235 BasenExon 2: 30.029.432–30.029.515, 84 BasenExon 1: 30.030.403–30.031.271, 869 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 6,8 kb des Gens aus; 825 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TLCD3B

1

Position in TLCD3B, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,8 kb von TLCD3B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). TLCD3B-Gen: TLC domain containing 3B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tlcd3b

Vancouver

Dante Labs. TLCD3B-Gen: TLC domain containing 3B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tlcd3b

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