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Gen

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p21.3
Koordinaten
Chromosom 7: 12.211.294–12.243.367 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 32,1 kb
Protein
274 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MGC33727, FLJ11273
MANE-Select-Transkript
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien

    • Hypomyelinisierende Leukodystrophie 16 (TMEM106B)Autosomal-dominant

      Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TMEM106B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der TMEM106B liegt. TMEM106B und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 11.727.331 bis 12.727.330.Chromosom 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11.370.365–11.832.450, Minus-StrangTHSD7ATMEM106B: 12.211.294–12.243.367, Plus-StrangTMEM106BVWDE: 12.330.201–12.404.033, Minus-StrangVWDEC7orf78: 12.469.621–12.542.222, Plus-StrangC7orf78SCIN: 12.570.577–12.660.182, Plus-StrangSCINARL4A: 12.686.602–12.692.543, Plus-StrangARL4ADiagramm von TMEM106B: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 12.211.294–12.211.425, 132 BasenExon 2: 12.214.809–12.215.027, 219 BasenExon 3: 12.218.458–12.218.521, 64 BasenExon 4: 12.224.226–12.224.385, 160 BasenExon 5: 12.229.679–12.229.819, 141 BasenExon 6: 12.230.389–12.230.438, 50 BasenExon 7: 12.231.062–12.231.115, 54 BasenExon 8: 12.231.837–12.243.367, 11.531 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 12,4 kb der 32,1 kb des Gens aus; 825 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TMEM106B

1

Position in TMEM106B, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,1 kb von TMEM106B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TMEM106B-Gen: transmembrane protein 106B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. TMEM106B-Gen: transmembrane protein 106B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmem106b

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