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Gen

SLC45A2

solute carrier family 45 member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p13.2
Koordinaten
Chromosom 5: 33.944.623–33.984.693 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 40,1 kb
Protein
530 Aminosäuren
Auch bekannt als
AIM-1, OCA4
Frühere Symbole
MATP
MANE-Select-Transkript
ENST00000296589.9NM_016180.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Aufbau von SLC45A2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der SLC45A2 liegt. SLC45A2 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 33.464.658 bis 34.464.657.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbTARS1: 33.440.696–33.471.929, Plus-StrangTARS1ADAMTS12: 33.523.535–33.892.113, Minus-StrangADAMTS12RXFP3: 33.936.386–33.938.918, Plus-StrangRXFP3SLC45A2: 33.944.623–33.984.693, Minus-StrangSLC45A2AMACR: 33.986.165–34.010.219, Minus-StrangAMACRC1QTNF3-AMACR: 33.987.174–34.124.528, Minus-Strang: 33.997.007–34.008.084, Minus-StrangC1QTNF3: 34.017.858–34.043.238, Minus-StrangC1QTNF3: 34.190.156–34.193.653, Plus-StrangDiagramm von SLC45A2: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 33.944.623–33.944.872, 250 BasenExon 6: 33.947.163–33.947.374, 212 BasenExon 5: 33.951.554–33.951.677, 124 BasenExon 4: 33.954.361–33.954.504, 144 BasenExon 3: 33.963.691–33.964.016, 326 BasenExon 2: 33.982.236–33.982.412, 177 BasenExon 1: 33.984.199–33.984.693, 495 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 40,1 kb des Gens aus; 1.593 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SLC45A2

58

Positionen in SLC45A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 40,1 kb von SLC45A2, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit SLC45A2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC45A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC45A2-Gen: solute carrier family 45 member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc45a2

Vancouver

Dante Labs. SLC45A2-Gen: solute carrier family 45 member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc45a2

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