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Gen

FOXC1

forkhead box C1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p25.3
Koordinaten
Chromosom 6: 1.609.915–1.613.897 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 4 kb
Protein
553 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Frühere Symbole
FKHL7, IRID1
MANE-Select-Transkript
ENST00000645831.2NM_001453.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts, Axenfeld-Rieger-Syndrom & Aniridie

    • Axenfeld-Rieger-SyndromAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Erkrankung, verursacht durch Veränderungen in PITX2 oder FOXC1, die die Iris und den Kammerwinkel betrifft und manchmal die Zähne, das Gesicht und den Nabel.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine lebenslange Glaukom-Überwachung wird empfohlen, da etwa die Hälfte der Betroffenen ein Glaukom entwickelt.

    • Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts

      Eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des vorderen Augenabschnitts, einschließlich der Peters-Anomalie, verursacht durch Veränderungen in Genen wie FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 und CPAMD8.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das lebenslange Risiko für ein Glaukom ist hoch, daher wird eine regelmäßige Überwachung des Augeninnendrucks empfohlen.

  • Glaukom

    • Erhöhter Augeninnendruck aufgrund eines behinderten Abflusses des Kammerwassers.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Augeninnendrucksenkende Augentropfen (Prostaglandin-Analoga, Betablocker); selektive Lasertrabekuloplastik; MIGS-Chirurgie; Trabekulotomie/Goniotomie bei kongenitalem Glaukom; kaskadierende genetische Familientests; jährliche Überwachung des Augeninnendrucks bei Genträgern

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von FOXC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der FOXC1 liegt. FOXC1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 1.111.906 bis 2.111.905.Chromosom 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1.312.098–1.314.758, Plus-StrangFOXQ1FOXF2: 1.389.555–1.395.603, Plus-StrangFOXF2FOXC1: 1.609.915–1.613.897, Plus-StrangFOXC1GMDS: 1.622.884–2.245.711, Minus-StrangGMDSDiagramm von FOXC1: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 109 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1.609.915–1.613.897, 3.983 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 4 kb des Gens aus; 1.662 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FOXC1

109

Positionen in FOXC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

4 davon (3,7 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (4 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4 kb von FOXC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit FOXC1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FOXC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the eye

34 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). FOXC1-Gen: forkhead box C1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. FOXC1-Gen: forkhead box C1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxc1

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