Gen
MCCC1
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
- HGNC 6936(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000078070(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 56922(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q27.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 183.015.218–183.099.496 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 84,3 kb
- Protein
- 725 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- MCCA, MCCCα
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000265594.9NM_020166.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Klassische organische Acidurien
- 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-MangelAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in MCCC1 oder MCCC2; viele Betroffene haben keine Beschwerden, einige entwickeln jedoch stoffwechselbedingte Krisen, insbesondere bei Erkrankungen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis unterstützt das Bewusstsein für krankheitsbedingte Risiken und bei Bedarf eine fachärztliche Beratung.
Harnstoffzyklusstörung
Eine angeborene genetische Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem der für den Harnstoffzyklus erforderlichen Enzyme gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer Anreicherung von Ammoniak im Körper.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Stickstoff-Scavenger-Therapie (Natriumbenzoat, Glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinreduzierte Diät mit Supplementierung essenzieller Aminosäuren; Notfallprotokolle bei Hyperammonämie; Lebertransplantation (kurativ); Studien zu mRNA-Therapien bei OTC-Mangel; Carglumsäure bei NAGS-Mangel
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von MCCC1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 84,3 kb des Gens aus; 2.178 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MCCC1
189
Positionen in MCCC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 84,3 kb von MCCC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.
Mit MCCC1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MCCC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MCCC1-Gen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mccc1
Dante Labs. MCCC1-Gen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mccc1
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