Gen
ZNF513
zinc finger protein 513
- HGNC 26498↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000163795↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 130557↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p23.3
- Koordinaten
- Chromosom 2: 27.377.235–27.380.734 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 3,5 kb
- Protein
- 541 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ32203, RP58, Zfp513
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000323703.11NM_144631.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von ZNF513
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,1 kb der 3,5 kb des Gens aus; 1.626 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ZNF513
2
Positionen in ZNF513, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,5 kb von ZNF513, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.
Mit ZNF513 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ZNF513 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Optic disc pallor
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
22 weitere Merkmale anzeigen
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Rod-cone dystrophy
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ZNF513-Gen: zinc finger protein 513. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/znf513
Dante Labs. ZNF513-Gen: zinc finger protein 513 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/znf513
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