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Gen

ELOVL5

ELOVL fatty acid elongase 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p12.1
Koordinaten
Chromosom 6: 53.267.404–53.348.950 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 81,5 kb
Protein
299 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
HELO1, dJ483K16.1
Frühere Symbole
SCA38
MANE-Select-Transkript
ENST00000304434.11NM_021814.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ELOVL5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der ELOVL5 liegt. ELOVL5 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 52.808.177 bis 53.808.176.Chromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbGSTA5: 52.831.655–52.840.843, Minus-StrangGSTA5GSTA3: 52.896.639–52.909.701, Minus-StrangGSTA3GSTA4: 52.977.948–52.995.359, Minus-StrangGSTA4CILK1: 53.001.279–53.061.896, Minus-StrangCILK1: 53.041.266–53.041.385, Minus-StrangFBXO9: 53.051.991–53.101.045, Plus-StrangFBXO9: 53.065.602–53.065.673, Plus-StrangGCM1: 53.126.961–53.148.841, Minus-StrangGCM1ELOVL5: 53.267.404–53.348.950, Minus-StrangELOVL5GCLC: 53.497.341–53.616.970, Minus-StrangGCLCKLHL31: 53.647.916–53.665.868, Minus-StrangKLHL31LRRC1: 53.793.768–53.924.734, Plus-StrangLRRC1Diagramm von ELOVL5: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 8: 53.267.404–53.269.270, 1.867 BasenExon 7: 53.270.593–53.270.727, 135 BasenExon 6: 53.273.220–53.273.344, 125 BasenExon 5: 53.275.090–53.275.261, 172 BasenExon 4: 53.276.179–53.276.256, 78 BasenExon 3: 53.291.776–53.291.963, 188 BasenExon 2: 53.295.642–53.295.707, 66 BasenExon 1: 53.348.817–53.348.950, 134 Basen864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 81,5 kb des Gens aus; 900 dieser Basen kodieren für das Protein.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ELOVL5 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ELOVL5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ELOVL5-Gen: ELOVL fatty acid elongase 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/elovl5

Vancouver

Dante Labs. ELOVL5-Gen: ELOVL fatty acid elongase 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/elovl5

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