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Gen

RBP3

retinol binding protein 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q11.22
Koordinaten
Chromosom 10: 47.348.363–47.357.881 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 9,5 kb
Protein
1.247 Aminosäuren
Auch bekannt als
D10S64, D10S65, D10S66, RP66, IRBP
MANE-Select-Transkript
ENST00000584701.2NM_002900.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von RBP3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 10, mit einer Klammer, an der RBP3 liegt. RBP3 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 46.853.122 bis 47.853.121.Chromosom 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46.911.396–47.002.488, Plus-StrangPTPN20GDF10: 47.300.060–47.313.580, Plus-StrangGDF10GDF2: 47.322.451–47.327.592, Plus-StrangGDF2RBP3: 47.348.363–47.357.881, Plus-StrangRBP3ZNF488: 47.356.520–47.384.331, Minus-StrangZNF488ANXA8: 47.460.162–47.484.175, Minus-StrangANXA8FAM25G: 47.487.219–47.491.700, Minus-StrangFAM25GAGAP9: 47.501.788–47.523.791, Minus-StrangAGAP9SYT15B: 47.744.717–47.763.592, Minus-StrangSYT15BDiagramm von RBP3: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 47.348.363–47.351.538, 3.176 BasenExon 2: 47.353.325–47.353.515, 191 BasenExon 3: 47.355.376–47.355.518, 143 BasenExon 4: 47.357.102–47.357.881, 780 Basen12345′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,3 kb der 9,5 kb des Gens aus; 3.744 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest RBP3

    13

    Positionen in RBP3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,5 kb von RBP3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). RBP3-Gen: retinol binding protein 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rbp3

    Vancouver

    Dante Labs. RBP3-Gen: retinol binding protein 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rbp3

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