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Gen

PRPF4

pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q32
Koordinaten
Chromosom 9: 113.275.658–113.292.905 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 17,2 kb
Protein
521 Aminosäuren
Auch bekannt als
Prp4p, HPRP4, HPRP4P, PRP4, SNRNP60
MANE-Select-Transkript
ENST00000374198.5NM_001244926.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PRPF4

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 9, mit einer Klammer, an der PRPF4 liegt. PRPF4 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 112.784.282 bis 113.784.281.Chromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSNX30: 112.750.724–112.881.671, Plus-StrangSNX30SLC46A2: 112.878.920–112.890.919, Minus-StrangSLC46A2ZNF883: 112.988.129–113.012.242, Minus-StrangZNF883ZFP37: 113.038.377–113.056.802, Minus-StrangZFP37SLC31A2: 113.150.951–113.164.140, Plus-StrangSLC31A2FKBP15: 113.161.006–113.221.458, Minus-StrangFKBP15SLC31A1: 113.221.191–113.266.935, Plus-StrangSLC31A1CDC26: 113.223.011–113.275.602, Minus-StrangCDC26PRPF4: 113.275.658–113.292.905, Plus-StrangPRPF4RNF183: 113.297.093–113.303.376, Minus-StrangRNF183WDR31: 113.313.222–113.340.337, Minus-StrangWDR31BSPRY: 113.349.515–113.371.233, Plus-StrangBSPRYHDHD3: 113.373.215–113.377.473, Minus-StrangHDHD3ALAD: 113.386.304–113.401.356, Minus-StrangALADPOLE3: 113.407.232–113.410.723, Minus-StrangPOLE3C9orf43: 113.410.054–113.429.690, Plus-StrangRGS3: 113.444.731–113.597.743, Plus-StrangRGS3Diagramm von PRPF4: 14 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 113.275.658–113.275.770, 113 BasenExon 2: 113.276.548–113.276.725, 178 BasenExon 3: 113.278.945–113.279.131, 187 BasenExon 4: 113.282.646–113.282.733, 88 BasenExon 5: 113.283.132–113.283.211, 80 BasenExon 6: 113.283.389–113.283.482, 94 BasenExon 7: 113.284.295–113.284.389, 95 BasenExon 8: 113.286.232–113.286.290, 59 BasenExon 9: 113.286.705–113.286.828, 124 BasenExon 10: 113.288.175–113.288.264, 90 BasenExon 11: 113.290.466–113.290.588, 123 BasenExon 12: 113.290.700–113.290.807, 108 BasenExon 13: 113.290.898–113.291.016, 119 BasenExon 14: 113.291.467–113.292.905, 1.439 Basen124681012145′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,9 kb der 17,2 kb des Gens aus; 1.566 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PRPF4

    1

    Position in PRPF4, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,2 kb von PRPF4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PRPF4-Gen: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prpf4

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF4-Gen: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prpf4

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