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Gen

RIMS1

regulating synaptic membrane exocytosis 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q13
Koordinaten
Chromosom 6: 71.886.550–72.403.145 (GRCh38)
Exons
34 Exons über 516,6 kb
Protein
1.692 Aminosäuren
Auch bekannt als
RIM, KIAA0340, RIM1
Frühere Symbole
RAB3IP2, CORD7
MANE-Select-Transkript
ENST00000521978.6NM_014989.7
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autismus-Spektrum-Störung

    • Ein Spektrum von Entwicklungsstörungen, zu dem frühkindlicher Autismus und das Asperger-Syndrom gehören. Zu den Anzeichen und Symptomen zählen Beeinträchtigungen der Kommunikationsfähigkeit, Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion sowie repetitive Verhaltensweisen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Frühförderung, Verhaltenstherapie, Sprach- und Ergotherapie, Psychopharmakotherapie bei Begleitsymptomen

Aufbau von RIMS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der RIMS1 liegt. RIMS1 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 6, von 71.369.954 bis 72.919.741.Chromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2771,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbRIMS1: 71.886.550–72.403.145, Plus-StrangRIMS1KCNQ5: 72.621.623–73.198.853, Plus-StrangKCNQ5Diagramm von RIMS1: 34 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 71.886.550–71.887.187, 638 BasenExon 2: 71.968.983–71.969.063, 81 BasenExon 3: 72.096.949–72.097.162, 214 BasenExon 4: 72.099.975–72.099.986, 12 BasenExon 5: 72.179.575–72.179.915, 341 BasenExon 6: 72.182.284–72.183.149, 866 BasenExon 7: 72.233.773–72.233.840, 68 BasenExon 8: 72.235.618–72.235.728, 111 BasenExon 9: 72.237.823–72.237.922, 100 BasenExon 10: 72.242.314–72.242.437, 124 BasenExon 11: 72.245.815–72.245.861, 47 BasenExon 12: 72.248.015–72.248.127, 113 BasenExon 13: 72.250.330–72.250.460, 131 BasenExon 14: 72.250.921–72.251.092, 172 BasenExon 15: 72.251.215–72.251.368, 154 BasenExon 16: 72.252.761–72.252.832, 72 BasenExon 17: 72.258.125–72.258.281, 157 BasenExon 18: 72.258.986–72.259.111, 126 BasenExon 19: 72.260.705–72.260.767, 63 BasenExon 20: 72.264.975–72.265.052, 78 BasenExon 21: 72.265.390–72.265.503, 114 BasenExon 22: 72.265.960–72.266.049, 90 BasenExon 23: 72.274.349–72.274.432, 84 BasenExon 24: 72.284.047–72.284.118, 72 BasenExon 25: 72.290.679–72.290.861, 183 BasenExon 26: 72.291.934–72.292.046, 113 BasenExon 27: 72.307.258–72.307.370, 113 BasenExon 28: 72.313.506–72.313.672, 167 BasenExon 29: 72.333.600–72.333.835, 236 BasenExon 30: 72.390.598–72.390.736, 139 BasenExon 31: 72.392.698–72.392.810, 113 BasenExon 32: 72.398.249–72.398.350, 102 BasenExon 33: 72.398.955–72.399.094, 140 BasenExon 34: 72.400.496–72.403.145, 2.650 Basen120345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8 kb der 516,6 kb des Gens aus; 5.079 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von RIMS1

3Niedrig

Wie schwer RIMS1 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100

  • Mappability0 %
  • Homologie0 %
  • Wiederholungen4,8 %
  • GC-Gehalt19 %
  • Referenzabdeckung0 %

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit RIMS1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RIMS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (o. J.). RIMS1-Gen: regulating synaptic membrane exocytosis 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rims1

Vancouver

Dante Labs. RIMS1-Gen: regulating synaptic membrane exocytosis 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rims1

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