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Gen

PMP22

peripheral myelin protein 22

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17p12
Koordinaten
Chromosom 17: 15.229.779–15.265.326 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 35,5 kb
Protein
160 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Frühere Symbole
CMT1A
MANE-Select-Transkript
ENST00000312280.9NM_000304.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditär bedingte Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP)

    • Hereditär bedingte Neuropathie mit Neigung zu DruckparesenAutosomal-dominant

      Eine periphere Neuropathie, die durch den Verlust einer Kopie von PMP22 verursacht wird und zu wiederkehrenden druckbedingten Nervenlähmungen führt, etwa einem Fallfuß oder Beschwerden im Karpaltunnelsyndrom.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Vermeidung von länger anhaltendem Druck auf Nerven, schneller Gewichtsabnahme und Vincristin-Chemotherapie; unterstützende Maßnahmen wie Schienen während der Episoden.

Übergeordnete Gruppen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PMP22

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der PMP22 liegt. PMP22 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 14.747.553 bis 15.747.552.Chromosom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15.229.779–15.265.326, Minus-StrangPMP22TEKT3: 15.303.811–15.341.632, Minus-StrangTEKT3CDRT4: 15.433.937–15.475.733, Minus-StrangCDRT4TVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, Minus-StrangTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, Minus-StrangTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, Minus-StrangFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, Minus-StrangTRIM16: 15.627.950–15.684.311, Minus-StrangTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, Plus-StrangZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, Plus-StrangZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, Plus-StrangTBC1D26Diagramm von PMP22: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 5: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 15.229.779–15.231.080, 1.302 BasenExon 4: 15.239.471–15.239.611, 141 BasenExon 3: 15.259.094–15.259.193, 100 BasenExon 2: 15.260.650–15.260.761, 112 BasenExon 1: 15.265.154–15.265.326, 173 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 35,5 kb des Gens aus; 483 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PMP22

67

Positionen in PMP22, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,5 kb von PMP22, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PMP22-Gen: peripheral myelin protein 22. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. PMP22-Gen: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pmp22

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