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Gen

NKX6-2

NK6 homeobox 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q26.3
Koordinaten
Chromosom 10: 132.783.181–132.786.147 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 3 kb
Protein
277 Aminosäuren
Auch bekannt als
NKX6B, GTX, NKX6.1
MANE-Select-Transkript
ENST00000368592.8NM_177400.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Andere erbliche Leukodystrophien

      • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

        Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

        Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

    Aufbau von NKX6-2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 10, mit einer Klammer, an der NKX6-2 liegt. NKX6-2 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 132.284.664 bis 133.284.663.Chromosom 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbSTK32C: 132.207.483–132.331.894, Minus-StrangSTK32CLRRC27: 132.332.107–132.381.508, Plus-StrangLRRC27PWWP2B: 132.396.390–132.417.863, Plus-StrangPWWP2BINPP5A: 132.537.766–132.783.480, Plus-StrangINPP5ANKX6-2: 132.783.181–132.786.147, Minus-StrangNKX6-2CFAP46: 132.806.494–132.942.823, Minus-StrangCFAP46ADGRA1: 133.087.814–133.131.675, Plus-StrangADGRA1KNDC1: 133.159.991–133.226.412, Plus-StrangKNDC1UTF1: 133.229.352–133.231.558, Plus-StrangUTF1VENTX: 133.235.769–133.241.929, Plus-StrangVENTXADAM8: 133.262.416–133.276.909, Minus-StrangADAM8TUBGCP2: 133.278.635–133.318.823, Minus-StrangTUBGCP2Diagramm von NKX6-2: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 132.783.181–132.785.170, 1.990 BasenExon 2: 132.785.280–132.785.452, 173 BasenExon 1: 132.785.543–132.786.147, 605 Basen3215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,8 kb der 3 kb des Gens aus; 834 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NKX6-2

    10

    Positionen in NKX6-2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3 kb von NKX6-2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit NKX6-2 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NKX6-2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NKX6-2-Gen: NK6 homeobox 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nkx6-2

    Vancouver

    Dante Labs. NKX6-2-Gen: NK6 homeobox 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nkx6-2

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