Gen
RNU12
RNA, U12 small nuclear
- HGNC 19380(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000276027(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 267010(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q13.2
- Koordinaten
- Chromosom 22: 42.615.244–42.615.393 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 0,2 kb
- Auch bekannt als
- RNU12-1
- Frühere Symbole
- RNU12P
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000362512.1NR_029422.2
- Locus-Typ
- RNA, small nuclear
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Syndromale Kraniosynostose
Erkrankungen, die einen vorzeitigen Schluss der Schädelnähte mit weiteren Merkmalen verbinden, darunter das Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Verursacht werden sie durch Gene wie FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 und ERF.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine frühe Diagnose ermöglicht eine rechtzeitige Operation und die Überwachung des Kopfwachstums, des Sehvermögens und des Hörvermögens. Mildere Formen wie das Muenke-Syndrom können bei Erwachsenen unerkannt bleiben, was für die Familienplanung von Bedeutung ist.
Aufbau von RNU12
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,2 kb der 0,2 kb des Gens aus.
So liest ein Gentest RNU12
7
Positionen in RNU12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 0,2 kb von RNU12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,2 kb Exons.
Mit RNU12 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RNU12 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Coronal craniosynostosis
- Enlarged cisterna magna
- Holes in parietal bones
- Wide fontanelles
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of the palate
- Absent eyebrow
19 weitere Merkmale anzeigen
- Absent eyelashes
- Broad head shape
- Delayed cranial suture closure
- Frontal bossing
- Large posterior fontanelle
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Early closure of midline skull joint
- Full lips
- Lambdoidal craniosynostosis
- Little lower jaw
- Wide mouth
- Zygomatic flattening
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Everted eyelid
- Midface retrusion
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Dilated fourth ventricle
- Head titubation
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intention tremor
- Small cerebellum
- Wide based walk
13 weitere Merkmale anzeigen
- Difficulty articulating speech
- Abnormal gait
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental abnormality
- Poor fine motor coordination
- Focal impaired awareness seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Abnormality of the musculoskeletal system
- Frequent falls
- Generalized muscle weakness
- Abnormal collarbone
- Absent collarbone
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Short collarbone
- Shorter than typical length between neck and abdomen
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RNU12-Gen: RNA, U12 small nuclear. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rnu12
Dante Labs. RNU12-Gen: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rnu12
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