Gen
DNAJC12
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12
- HGNC 28908(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000108176(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 56521(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 10: 67.796.669–67.838.188 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 41,5 kb
- Protein
- 198 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- JDP1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000225171.7NM_021800.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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BH4-Mangel und Störungen des Monoaminneurotransmitter-Stoffwechsels
- Hyperphenylalaninämie aufgrund von DNAJC12-MangelAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in DNAJC12, die Phenylalanin erhöhen und einen Neurotransmittermangel mit Bewegungs- und Entwicklungsproblemen verursachen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis ermöglicht eine Behandlung mit BH4 und Neurotransmitter-Vorstufen, was die Aussichten verbessern kann.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von DNAJC12
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,2 kb der 41,5 kb des Gens aus; 597 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DNAJC12
5
Positionen in DNAJC12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,5 kb von DNAJC12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.
Mit DNAJC12 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNAJC12 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DNAJC12-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnajc12
Dante Labs. DNAJC12-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnajc12
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