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Gen

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.32
Koordinaten
Chromosom 19: 45.178.784–45.181.800 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 3 kb
Protein
202 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
BLOS3, HPS8
MANE-Select-Transkript
ENST00000433642.3NM_212550.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hermansky-Pudlak-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine Multisystemerkrankung, die durch okulokutanen Albinismus, eine erhöhte Blutungsneigung und in einigen Fällen durch Neutropenie, Lungenfibrose oder granulomatöse Kolitis gekennzeichnet ist. Das HPS umfasst acht bekannte Formen (HPS-1 bis HPS-8), von denen die meisten ein ähnliches klinisches Erscheinungsbild mit unterschiedlichen Schweregraden aufweisen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von BLOC1S3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der BLOC1S3 liegt. BLOC1S3 und 37 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 44.680.292 bis 45.680.291.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44.662.278–44.684.370, Plus-StrangCEACAM19CEACAM16: 44.699.151–44.710.718, Plus-StrangCEACAM16BCL3: 44.747.705–44.760.044, Plus-StrangBCL3CBLC: 44.777.845–44.802.301, Plus-StrangCBLCBCAM: 44.809.040–44.821.421, Plus-StrangBCAMNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, Plus-StrangNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, Plus-StrangAPOE: 44.903.787–44.909.396, Plus-StrangAPOC1: 44.913.133–44.920.054, Plus-StrangAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, Plus-StrangAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, Plus-StrangAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, Plus-StrangAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, Plus-StrangCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, Plus-StrangRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, Plus-StrangCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, Minus-StrangZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, Plus-StrangGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, Plus-StrangMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, Plus-StrangNKPD1: 45.149.744–45.160.982, Minus-StrangNKPD1TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, Minus-StrangTRAPPC6ABLOC1S3: 45.178.784–45.181.800, Plus-StrangBLOC1S3EXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, Minus-StrangEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, Minus-StrangCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, Plus-StrangKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, Minus-StrangERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, Minus-StrangPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, Plus-StrangPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, Minus-StrangERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, Plus-StrangFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, Minus-StrangRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, Plus-StrangPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, Plus-StrangVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, Minus-StrangOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, Minus-StrangGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, Minus-StrangEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, Plus-StrangGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, Minus-StrangSNRPD2Diagramm von BLOC1S3: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 45.178.784–45.178.831, 48 BasenExon 2: 45.179.288–45.181.800, 2.513 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 3 kb des Gens aus; 609 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BLOC1S3-Gen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S3-Gen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bloc1s3

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