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Gen

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 10.133.346–10.194.953 (GRCh38)
Exons
41 Exons über 61,6 kb
Protein
1.632 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MCMT, CXXC9
Frühere Symbole
DNMT
MANE-Select-Transkript
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)

    • Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.

  • DNMT1-bedingte Ataxie, Taubheit und Narkolepsie (ADCA-DN)

    • Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie, Taubheit und NarkolepsieAutosomal-dominant

      Eine im Erwachsenenalter auftretende Erkrankung, die durch DNMT1-Varianten verursacht wird, mit zerebellärer Ataxie, sensorineuralem Hörverlust, Narkolepsie mit Kataplexie und später Demenz.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Schlaf-, Hör- und neurologische Untersuchung, mit symptomatischer Behandlung der Narkolepsie und des Hörverlusts sowie genetischer Beratung für Angehörige.

  • Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)

    • Erbliche sensorische und autonome Neuropathie

      Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von DNMT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der DNMT1 liegt. DNMT1 und 36 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 9.664.150 bis 10.664.149.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9.641.807–9.675.106, Minus-StrangZNF562ZNF846: 9.749.546–9.793.180, Minus-StrangZNF846FBXL12: 9.810.267–9.827.816, Minus-StrangFBXL12UBL5: 9.827.887–9.830.369, Plus-StrangUBL5PIN1: 9.835.257–9.849.690, Plus-StrangPIN1OLFM2: 9.853.717–9.936.559, Minus-StrangOLFM2COL5A3: 9.959.561–10.010.511, Minus-StrangCOL5A3RDH8: 10.013.249–10.022.279, Plus-StrangRDH8SHFL: 10.086.017–10.093.252, Plus-StrangANGPTL6: 10.092.335–10.106.612, Minus-StrangPPAN-P2RY11: 10.106.223–10.114.780, Plus-StrangPPAN-P2RY11PPAN: 10.106.300–10.112.813, Plus-StrangP2RY11: 10.111.689–10.118.085, Plus-StrangP2RY11EIF3G: 10.115.010–10.119.951, Minus-StrangEIF3GDNMT1: 10.133.346–10.194.953, Minus-StrangDNMT1S1PR2: 10.221.433–10.231.331, Minus-StrangS1PR2MRPL4: 10.251.901–10.260.060, Plus-StrangMRPL4ICAM1: 10.271.093–10.286.617, Plus-StrangICAM1ICAM4: 10.286.946–10.288.522, Plus-StrangICAM4ICAM5: 10.289.940–10.296.778, Plus-StrangICAM5ZGLP1: 10.304.803–10.309.880, Minus-StrangFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, Minus-StrangFDX2: 10.309.898–10.316.026, Minus-Strang: 10.315.471–10.320.678, Minus-StrangRAVER1: 10.316.212–10.333.548, Minus-StrangICAM3: 10.333.776–10.339.847, Minus-StrangTYK2: 10.350.528–10.380.608, Minus-StrangTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, Minus-StrangCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, Plus-StrangPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, Minus-StrangKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, Minus-StrangS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, Plus-StrangATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, Minus-StrangKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, Minus-StrangCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, Minus-StrangAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, Plus-StrangSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, Plus-StrangILF3Diagramm von DNMT1: 41 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 38: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 37: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 10.133.346–10.133.701, 356 BasenExon 40: 10.134.217–10.134.307, 91 BasenExon 39: 10.135.736–10.135.852, 117 BasenExon 38: 10.136.121–10.136.287, 167 BasenExon 37: 10.137.085–10.137.280, 196 BasenExon 36: 10.137.832–10.138.009, 178 BasenExon 35: 10.138.439–10.138.605, 167 BasenExon 34: 10.139.676–10.139.817, 142 BasenExon 33: 10.140.046–10.140.328, 283 BasenExon 32: 10.140.781–10.140.909, 129 BasenExon 31: 10.141.105–10.141.189, 85 BasenExon 30: 10.142.028–10.142.220, 193 BasenExon 29: 10.143.766–10.143.987, 222 BasenExon 28: 10.146.351–10.146.524, 174 BasenExon 27: 10.148.884–10.149.017, 134 BasenExon 26: 10.149.453–10.149.657, 205 BasenExon 25: 10.149.853–10.149.968, 116 BasenExon 24: 10.151.398–10.151.545, 148 BasenExon 23: 10.151.750–10.151.847, 98 BasenExon 22: 10.154.293–10.154.479, 187 BasenExon 21: 10.154.586–10.154.773, 188 BasenExon 20: 10.154.905–10.155.056, 152 BasenExon 19: 10.155.853–10.155.945, 93 BasenExon 18: 10.156.391–10.156.509, 119 BasenExon 17: 10.159.658–10.159.767, 110 BasenExon 16: 10.159.842–10.159.922, 81 BasenExon 15: 10.160.018–10.160.063, 46 BasenExon 14: 10.160.384–10.160.418, 35 BasenExon 13: 10.162.667–10.162.748, 82 BasenExon 12: 10.163.326–10.163.360, 35 BasenExon 11: 10.166.598–10.166.685, 88 BasenExon 10: 10.168.330–10.168.364, 35 BasenExon 9: 10.173.090–10.173.174, 85 BasenExon 8: 10.173.871–10.173.905, 35 BasenExon 7: 10.175.540–10.175.618, 79 BasenExon 6: 10.177.292–10.177.367, 76 BasenExon 5: 10.180.187–10.180.234, 48 BasenExon 4: 10.180.350–10.180.569, 220 BasenExon 3: 10.180.778–10.180.885, 108 BasenExon 2: 10.182.041–10.182.077, 37 BasenExon 1: 10.194.820–10.194.953, 134 Basen412515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,3 kb der 61,6 kb des Gens aus; 4.899 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DNMT1

10

Positionen in DNMT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 61,6 kb von DNMT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit DNMT1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNMT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). DNMT1-Gen: DNA methyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. DNMT1-Gen: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnmt1

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