Gen
PTCD3
pentatricopeptide repeat domain 3
- HGNC 24717(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000132300(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55037(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 86.106.235–86.142.157 (GRCh38)
- Exons
- 24 Exons über 35,9 kb
- Protein
- 689 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ20758, DKFZp666K071, mS39
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000254630.12NM_017952.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäre mitochondriale Erkrankung
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung
Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.
Aufbau von PTCD3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,7 kb der 35,9 kb des Gens aus; 2.070 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PTCD3
8
Positionen in PTCD3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,9 kb von PTCD3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,7 kb Exons.
Mit PTCD3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PTCD3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PTCD3-Gen: pentatricopeptide repeat domain 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ptcd3
Dante Labs. PTCD3-Gen: pentatricopeptide repeat domain 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ptcd3
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