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Gen

PRNP

prion protein (Kanno blood group)

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p13
Koordinaten
Chromosom 20: 4.686.456–4.701.588 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 15,1 kb
Protein
253 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CD230, PRP, AltPrP
Frühere Symbole
PRIP, GSS, CJD
MANE-Select-Transkript
ENST00000379440.9NM_000311.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Genetische Prionerkrankung (einschließlich familiärer tödlicher Schlaflosigkeit)

    • Genetische Creutzfeldt-Jakob-KrankheitAutosomal-dominant

      Eine rasch fortschreitende Demenz mit Bewegungsstörungen, verursacht durch PRNP-Varianten wie E200K.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Gerstmann-Sträussler-Scheinker-SyndromAutosomal-dominant

      Eine langsam fortschreitende Prionerkrankung, verursacht durch PRNP-Varianten, mit Ataxie, gefolgt von Demenz.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Huntington-ähnliche Erkrankung 1Autosomal-dominant

      Eine Prionerkrankung, verursacht durch Insertionen von Octapeptid-Wiederholungen im PRNP-Gen, mit Chorea, psychiatrischen Symptomen und einer Demenz, die der Huntington-Krankheit ähnelt.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PRNP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der PRNP liegt. PRNP und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 4.194.022 bis 5.194.021.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbADRA1D: 4.220.283–4.249.305, Minus-StrangADRA1DPRNP: 4.686.456–4.701.588, Plus-StrangPRNPPRND: 4.721.909–4.728.460, Plus-StrangPRNDRASSF2: 4.780.019–4.823.870, Minus-StrangRASSF2SLC23A2: 4.851.729–5.010.313, Minus-StrangSLC23A2TMEM230: 5.068.232–5.113.452, Minus-StrangTMEM230PCNA: 5.114.953–5.127.630, Minus-StrangPCNACDS2: 5.126.879–5.197.887, Plus-StrangCDS2Diagramm von PRNP: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 2: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4.686.456–4.686.512, 57 BasenExon 2: 4.699.211–4.701.588, 2.378 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 15,1 kb des Gens aus; 762 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PRNP

17

Positionen in PRNP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,1 kb von PRNP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PRNP-Gen: prion protein (Kanno blood group). Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prnp

Vancouver

Dante Labs. PRNP-Gen: prion protein (Kanno blood group) [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prnp

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