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Gen

GABRA3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq28
Koordinaten
Chromosom X: 152.166.234–152.451.315 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 285,1 kb
Protein
492 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000370314.9NM_000808.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von GABRA3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der GABRA3 liegt. GABRA3 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 151.808.775 bis 152.808.774.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbMAGEA4: 151.912.495–151.925.173, Plus-StrangMAGEA4GABRE: 151.953.123–151.974.694, Minus-StrangGABREMAGEA10: 152.133.310–152.138.578, Minus-StrangMAGEA10GABRA3: 152.166.234–152.451.315, Minus-StrangGABRA3GABRQ: 152.637.895–152.684.285, Plus-StrangGABRQMAGEA3: 152.698.767–152.702.347, Plus-StrangMAGEA3CSAG2: 152.708.261–152.721.661, Minus-StrangCSAG2MAGEA2B: 152.714.580–152.718.612, Plus-StrangMAGEA2BCSAG1: 152.727.484–152.733.782, Minus-StrangCSAG1MAGEA12: 152.733.757–152.737.679, Plus-StrangMAGEA2: 152.749.857–152.754.145, Minus-StrangCSAG3: 152.753.921–152.760.222, Plus-StrangMAGEA6: 152.766.136–152.769.716, Minus-StrangDiagramm von GABRA3: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 152.166.234–152.168.563, 2.330 BasenExon 9: 152.189.730–152.189.941, 212 BasenExon 8: 152.197.633–152.197.785, 153 BasenExon 7: 152.208.001–152.208.144, 144 BasenExon 6: 152.224.763–152.224.845, 83 BasenExon 5: 152.255.778–152.255.998, 221 BasenExon 4: 152.284.668–152.284.735, 68 BasenExon 3: 152.345.581–152.345.702, 122 BasenExon 2: 152.364.431–152.364.596, 166 BasenExon 1: 152.451.146–152.451.315, 170 Basen109876543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,7 kb der 285,1 kb des Gens aus; 1.479 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest GABRA3

    1

    Position in GABRA3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 285,1 kb von GABRA3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GABRA3-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gabra3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA3-Gen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gabra3

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