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Gen

SEMA3A

semaphorin 3A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q21.11
Koordinaten
Chromosom 7: 83.955.777–84.194.789 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 239 kb
Protein
771 Aminosäuren
Auch bekannt als
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Frühere Symbole
SEMAD
MANE-Select-Transkript
ENST00000265362.9NM_006080.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SEMA3A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der SEMA3A liegt. SEMA3A und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 7, von 83.575.283 bis 84.575.282.Chromosom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83.363.238–83.649.188, Minus-StrangSEMA3ESEMA3A: 83.955.777–84.194.789, Minus-StrangSEMA3ADiagramm von SEMA3A: 17 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 17: 83.955.777–83.961.826, 6.050 BasenExon 16: 83.963.205–83.963.347, 143 BasenExon 15: 83.977.132–83.977.196, 65 BasenExon 14: 83.981.321–83.981.478, 158 BasenExon 13: 83.985.436–83.985.477, 42 BasenExon 12: 84.001.955–84.002.046, 92 BasenExon 11: 84.005.339–84.005.558, 220 BasenExon 10: 84.007.353–84.007.497, 145 BasenExon 9: 84.011.022–84.011.091, 70 BasenExon 8: 84.011.183–84.011.297, 115 BasenExon 7: 84.014.209–84.014.351, 143 BasenExon 6: 84.046.324–84.046.443, 120 BasenExon 5: 84.060.465–84.060.558, 94 BasenExon 4: 84.110.470–84.110.589, 120 BasenExon 3: 84.129.123–84.129.185, 63 BasenExon 2: 84.134.794–84.134.951, 158 BasenExon 1: 84.194.475–84.194.789, 315 Basen171510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,1 kb der 239 kb des Gens aus; 2.316 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SEMA3A

1

Position in SEMA3A, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 239 kb von SEMA3A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SEMA3A-Gen: semaphorin 3A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. SEMA3A-Gen: semaphorin 3A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sema3a

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