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Gen

SPAST

spastin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p22.3
Koordinaten
Chromosom 2: 32.063.556–32.157.637 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 94,1 kb
Protein
616 Aminosäuren
Auch bekannt als
FSP2, ADPSP, KIAA1083
Frühere Symbole
SPG4
MANE-Select-Transkript
ENST00000315285.9NM_014946.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von SPAST

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 2, mit einer Klammer, an der SPAST liegt. SPAST und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 31.610.597 bis 32.610.596.Chromosom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31.865.060–32.011.230, Minus-StrangMEMO1DPY30: 31.867.809–32.039.832, Minus-StrangDPY30SPAST: 32.063.556–32.157.637, Plus-StrangSPASTSLC30A6: 32.165.841–32.224.802, Plus-StrangSLC30A6NLRC4: 32.224.453–32.265.820, Minus-StrangNLRC4YIPF4: 32.277.868–32.320.896, Plus-StrangYIPF4BIRC6: 32.357.019–32.619.582, Plus-StrangBIRC6Diagramm von SPAST: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 1: 43 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 32.063.556–32.064.246, 691 BasenExon 2: 32.087.492–32.087.578, 87 BasenExon 3: 32.089.522–32.089.605, 84 BasenExon 4: 32.098.796–32.098.891, 96 BasenExon 5: 32.114.638–32.114.825, 188 BasenExon 6: 32.115.702–32.115.835, 134 BasenExon 7: 32.116.119–32.116.212, 94 BasenExon 8: 32.126.948–32.127.022, 75 BasenExon 9: 32.128.408–32.128.479, 72 BasenExon 10: 32.136.563–32.136.638, 76 BasenExon 11: 32.136.877–32.136.968, 92 BasenExon 12: 32.137.109–32.137.188, 80 BasenExon 13: 32.141.904–32.141.946, 43 BasenExon 14: 32.143.336–32.143.415, 80 BasenExon 15: 32.144.937–32.145.007, 71 BasenExon 16: 32.147.218–32.147.258, 41 BasenExon 17: 32.154.374–32.157.637, 3.264 Basen151015175′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,3 kb der 94,1 kb des Gens aus; 1.851 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SPAST

    419

    Positionen in SPAST, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 94,1 kb von SPAST, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SPAST-Gen: spastin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spast

    Vancouver

    Dante Labs. SPAST-Gen: spastin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spast

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