Gen
UBAP1L
ubiquitin associated protein 1 like
- HGNC 40028↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000246922↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 390595↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q22.31
- Koordinaten
- Chromosom 15: 65.092.760–65.115.200 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 22,4 kb
- Protein
- 381 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000559089.6NM_001163692.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von UBAP1L
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,7 kb der 22,4 kb des Gens aus; 1.146 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest UBAP1L
1
Position in UBAP1L, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,4 kb von UBAP1L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.
Mit UBAP1L verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die UBAP1L verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal flash visual evoked potentials
- Abnormal fundus autofluorescence imaging
- Blind spot
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
40 weitere Merkmale anzeigen
- Bull's eye maculopathy
- Clouding of the lens of the eye
- Cone dystrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
- Cortical cataract
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Hypoautofluorescent macular lesion
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular degeneration
- Macular dystrophy
- Marked vision impairment
- Moderate myopia
- Optic disc pallor
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Pseudophakia
- Retina degeneration
- Retinal detachment
- Retinal flecks
- Retinal thinning
- Ring scotoma
- Rod-cone dystrophy
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Yellowish cloudy center of lens
- Abnormal retinal pigmentation
- Decreased clarity of vision
- Limited peripheral vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Color blindness
- Mild myopia
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). UBAP1L-Gen: ubiquitin associated protein 1 like. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ubap1l
Dante Labs. UBAP1L-Gen: ubiquitin associated protein 1 like [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ubap1l
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