RPE65

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

  • RPE65-bedingte rezessive RetinopathieAutosomal-rezessiv

    Eine Netzhautdystrophie, verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von RPE65, deren Spektrum von der Leber-kongenitalen Amaurose bis zur Retinitis pigmentosa mit frühem Beginn reicht.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Personen mit bestätigten biallelischen RPE65-Varianten und ausreichend vitalen Netzhautzellen können für eine Gentherapie (Voretigen-Neparvovec) in Frage kommen.

  • RPE65-bedingte dominante RetinopathieAutosomal-dominant

    Eine seltenere, später beginnende Netzhautdystrophie, verursacht durch eine einzelne dominante Veränderung in RPE65.

    • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen helfen, die Netzhaut zu überwachen, und unterstützen die Planung bei Sehbehinderung.

  • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

    Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

Übergeordnete Gruppen

• Retinitis pigmentosa

  • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Aufbau von RPE65

Exons machen 2,6 kb der 21,1 kb des Gens aus; 1.602 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RPE65

Varianten mit Seite (190)

Die RPE65-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• CRB1crumbs cell polarity complex component 1Teilt 2 Erkrankungen
• CRXcone-rod homeoboxTeilt 2 Erkrankungen
• IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Teilt 2 Erkrankungen
• PRPH2peripherin 2Teilt 2 Erkrankungen
• RDH12retinol dehydrogenase 12Teilt 2 Erkrankungen
• ROM1retinal outer segment membrane protein 1Teilt 2 Erkrankungen
• SPATA7spermatogenesis associated 7Teilt 2 Erkrankungen
• TULP1TUB like protein 1Teilt 2 Erkrankungen
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Teilt 1 Erkrankung
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Teilt 1 Erkrankung
• AHRaryl hydrocarbon receptorTeilt 1 Erkrankung
• AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneTeilt 1 Erkrankung

Mit RPE65 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RPE65 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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