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Gen

KIZ

kizuna centrosomal protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p11.23
Koordinaten
Chromosom 20: 21.126.082–21.246.622 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 120,5 kb
Protein
673 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HT013
Frühere Symbole
NCRNA00153, C20orf19, PLK1S1
MANE-Select-Transkript
ENST00000619189.5NM_018474.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Retinitis pigmentosa

    • KIZ-bedingte RetinopathieAutosomal-rezessiv

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im KIZ-Gen verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von KIZ

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der KIZ liegt. KIZ und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 20.686.352 bis 21.686.351.Chromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbRALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, Minus-StrangRALGAPA2KIZ: 21.126.082–21.246.622, Plus-StrangKIZXRN2: 21.303.281–21.390.251, Plus-StrangXRN2NKX2-4: 21.395.152–21.397.526, Minus-StrangNKX2-4NKX2-2: 21.511.017–21.514.070, Minus-StrangNKX2-2Diagramm von KIZ: 13 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 21.126.082–21.126.204, 123 BasenExon 2: 21.132.097–21.132.159, 63 BasenExon 3: 21.136.390–21.136.552, 163 BasenExon 4: 21.145.565–21.145.654, 90 BasenExon 5: 21.161.871–21.162.507, 637 BasenExon 6: 21.162.850–21.163.159, 310 BasenExon 7: 21.205.491–21.205.584, 94 BasenExon 8: 21.214.535–21.214.700, 166 BasenExon 9: 21.215.583–21.215.648, 66 BasenExon 10: 21.229.011–21.229.115, 105 BasenExon 11: 21.232.734–21.232.830, 97 BasenExon 12: 21.244.245–21.244.288, 44 BasenExon 13: 21.246.479–21.246.622, 144 Basen1510135′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 120,5 kb des Gens aus; 2.022 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KIZ

17

Positionen in KIZ, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 120,5 kb von KIZ, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KIZ-Gen: kizuna centrosomal protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kiz

Vancouver

Dante Labs. KIZ-Gen: kizuna centrosomal protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kiz

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