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Gen

MECR

mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p35.3
Koordinaten
Chromosom 1: 29.192.657–29.230.934 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 38,3 kb
Protein
373 Aminosäuren
Auch bekannt als
CGI-63, NRBF1, FASN2B, ETR1
MANE-Select-Transkript
ENST00000263702.11NM_016011.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Leigh-Syndrom

    • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

Aufbau von MECR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der MECR liegt. MECR und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 28.711.796 bis 29.711.795.Chromosom 11p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4428,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbGMEB1: 28.668.280–28.719.353, Plus-StrangGMEB1YTHDF2: 28.736.608–28.770.214, Plus-StrangYTHDF2OPRD1: 28.812.089–28.871.267, Plus-StrangOPRD1EPB41: 28.887.073–29.120.052, Plus-StrangEPB41TMEM200B: 29.119.426–29.123.935, Minus-StrangTMEM200BSRSF4: 29.147.743–29.181.994, Minus-StrangSRSF4MECR: 29.192.657–29.230.934, Minus-StrangMECRPTPRU: 29.236.500–29.326.813, Plus-StrangPTPRUDiagramm von MECR: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 29.192.657–29.194.179, 1.523 BasenExon 9: 29.195.941–29.196.013, 73 BasenExon 8: 29.196.198–29.196.258, 61 BasenExon 7: 29.200.516–29.200.589, 74 BasenExon 6: 29.201.943–29.202.045, 103 BasenExon 5: 29.203.131–29.203.233, 103 BasenExon 4: 29.206.762–29.206.905, 144 BasenExon 3: 29.216.005–29.216.136, 132 BasenExon 2: 29.216.588–29.216.685, 98 BasenExon 1: 29.230.731–29.230.934, 204 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 38,3 kb des Gens aus; 1.122 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MECR

8

Positionen in MECR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 38,3 kb von MECR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit MECR verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MECR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MECR-Gen: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mecr

Vancouver

Dante Labs. MECR-Gen: mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mecr

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